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近日,在《Journal of the American Heart Association》上發(fā)表題為“Genetic Causes of Cardiomyopathy in Children: First Results From the Pediatric Cardiomyopathy Genes Study”的文章,該文章對(duì)來(lái)自北美14家機(jī)構(gòu)的152名家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行外顯子組測(cè)序,發(fā)現(xiàn)在很大一部分心肌病病因和遺傳性未知的兒童中,可以做出明確的分子遺傳學(xué)診斷,這說(shuō)明對(duì)家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行常規(guī)基因檢測(cè)是必要的。

06

2022.04

近日,在《European Heart Journal》上發(fā)表題為“Genome-wide association study reveals novel genetic loci: a new polygenic risk score for mitral valve prolapse”的文章,該文章通過(guò)對(duì)6項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究進(jìn)行了薈萃分析,確定了16個(gè)與二尖瓣脫垂(MVP)相關(guān)的位點(diǎn),創(chuàng)建了第一個(gè)MVP的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)。

30

2022.03

近日,在《Nature Genetics》上發(fā)表題為“Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility”的文章,該文通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS),發(fā)現(xiàn)了Bugada綜合征(Brugada syndrome, BrS)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新的基因位點(diǎn),并強(qiáng)調(diào)了鈉通道調(diào)節(jié)疾病易感性的新機(jī)制。

23

2022.03

世界睡眠日(World Sleep Day)由國(guó)際精神衛(wèi)生和神經(jīng)科學(xué)基金會(huì)于2001年設(shè)立,2003年引入中國(guó),正式把每年3月21日定為世界睡眠日。其設(shè)立意義主要是為了讓國(guó)際社會(huì)關(guān)注睡眠質(zhì)量和睡眠重要性,提高全民健康意識(shí)。今年是第15屆世界睡眠日,主題是“優(yōu)質(zhì)睡眠,開(kāi)心益智”。

21

2022.03

《European Journal of Biochemistry》上曾發(fā)表了一篇題為“Preferential pre-mRNA utilisation of an upstream cryptic 5' splice site created by a single base deletion mutation in exon 37 of the FBN-1 gene”的文章,該文章在一名馬凡綜合征患者及其之前未確診的父親身上,發(fā)現(xiàn)原纖維蛋白-1基因37號(hào)外顯子的一個(gè)堿基(A4704)雜合缺失。雖然是移碼突變,但是功能學(xué)顯示未發(fā)生無(wú)義介導(dǎo)的mRNA降解(NMD),而是產(chǎn)生了隱匿剪接位點(diǎn),出現(xiàn)了異常轉(zhuǎn)錄本,發(fā)生了顯性負(fù)相效應(yīng),而非單倍劑量不足。

16

2022.03

“世界腎臟日”是經(jīng)國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)(ISN)和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟(IFKF)聯(lián)合提議設(shè)立,從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。其設(shè)立的目的在于提高人們對(duì)慢性腎病以及與其相關(guān)的心血管疾病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識(shí),讓人們認(rèn)識(shí)到早期檢測(cè)和預(yù)防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問(wèn)題。

10

2022.03

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