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遺傳性主動脈病檢測

疾病介紹

主動脈是身體的主干血管,承受直接來自心臟跳動的壓力,血流量巨大,一旦出現內膜層撕裂,如不進行恰當和及時的治療,破裂的機會非常大,死亡率也非常高。遺傳性主動脈疾?。↖nherited Aortopathy)主要以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征,包括以下幾種疾?。?/span>

馬凡綜合征(Mfs)是一種先天性中胚層發(fā)育不良的常染色體顯性遺傳型結締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等,其中心血管系統異常是導致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明,約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。

家族性胸主動脈瘤和夾層(FTAAD)是一種嚴重的心血管疾病,影響主動脈的上部,靠近心臟的部分,以常染色體顯性模式遺傳。研究表明,FTAAD患者可攜帶ACTA2 (10%),TGFBR2 (4%),SMAD3 (2%),TGFBR1(1%),以及MYH11MYLK FBN1 基因的突變,致病基因不同常引起不同病變特點。

Loeys-Dietz綜合征(LDS)臨床表現主要集中在心血管系統、骨骼系統、面部和皮膚,主動脈根部(尤其是竇部)擴張是疾病最為重要的表現。研究表明,LDS患者攜帶TGFBR2 (70%),TGFBR1 (20%),SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突變。

血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結締組織疾病。研究表明,vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。

遺傳性主動脈病在臨床表型之間有著不同程度的重合,僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診,通過基因檢測可以在患者癥狀表現完全之前,明確確診。下一代測序技術(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于遺傳性主動脈病基因檢測項目。

檢測意義

· 對遺傳性主動脈患者進行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,避免惡性心血管事件的發(fā)生;

· 對確定有遺傳性主動脈病風險的家族成員進行早期篩查;

· 可指導遺傳性主動脈病患者進行生殖選擇,通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,避免下一代患病的風險。


適用人群

· 臨床診斷或疑似MFS的患者;

· 臨床診斷或疑似家族性胸主動脈瘤和夾層(綜合征或非綜合征形式)的患者;

· 排除繼發(fā)因素(如高血壓、糖尿病、主動脈瓣疾病等)的主動脈瘤患者;

· 具有不明原因猝死史的家庭成員。

檢測內容

遺傳性主動脈病基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,涵蓋馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征。檢測15個與馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征相關的致病基因

樣本類型

樣本類型-外周血.jpg

參考文獻

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最后更新于:2020年03月

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