主動脈是身體的主干血管，承受直接來自心臟跳動的壓力，血流量巨大，一旦出現內膜層撕裂，如不進行恰當和及時的治療，破裂的機會非常大，死亡率也非常高。遺傳性主動脈疾?。↖nherited Aortopathy）主要以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征，包括以下幾種疾?。?/span>

馬凡綜合征（Mfs）是一種先天性中胚層發(fā)育不良的常染色體顯性遺傳型結締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系統異常是導致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明，約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。

家族性胸主動脈瘤和夾層（FTAAD）是一種嚴重的心血管疾病，影響主動脈的上部，靠近心臟的部分，以常染色體顯性模式遺傳。研究表明，FTAAD患者可攜帶ACTA2 (10%)，TGFBR2 (4%)，SMAD3 （2%），TGFBR1（1%），以及MYH11、MYLK 和FBN1 基因的突變，致病基因不同常引起不同病變特點。

Loeys-Dietz綜合征（LDS）臨床表現主要集中在心血管系統、骨骼系統、面部和皮膚，主動脈根部（尤其是竇部）擴張是疾病最為重要的表現。研究表明，LDS患者攜帶TGFBR2 （70%），TGFBR1 (20%)，SMAD3 (5%)和TGFB2 (1%)基因的突變。

血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結締組織疾病。研究表明，vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。

遺傳性主動脈病在臨床表型之間有著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，通過基因檢測可以在患者癥狀表現完全之前，明確確診。下一代測序技術（NGS）能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性主動脈病基因檢測項目。

· 對遺傳性主動脈患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

· 對確定有遺傳性主動脈病風險的家族成員進行早期篩查；

· 可指導遺傳性主動脈病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。

· 臨床診斷或疑似MFS的患者；

· 臨床診斷或疑似家族性胸主動脈瘤和夾層（綜合征或非綜合征形式）的患者；

· 排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病、主動脈瓣疾病等）的主動脈瘤患者；

· 具有不明原因猝死史的家庭成員。

遺傳性主動脈病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，涵蓋馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征。檢測15個與馬凡綜合征、Loeys-Dietz綜合征、家族性胸主動脈瘤/夾層、血管型Ehlers-Danlos綜合征相關的致病基因

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最后更新于：2020年03月