腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因組合檢測
人體泌尿系統(tǒng)包括腎臟、輸尿管、膀胱和尿道,主要功能是排出人體新陳代謝過程中產(chǎn)生的可溶性廢物、多余的水和無機鹽,以維持機體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定和電解質(zhì)平衡。泌尿系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常包括腎、腎盂和輸尿管、膀胱及尿道的先天性發(fā)育異常。常見疾病包括:腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征等。
研究表明,腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形的病理進程中涉及多種基因的突變。
例如,RET、UPK3A基因的突變可以導(dǎo)致腎缺如及腎發(fā)育不全,該病在遺傳方式上可表現(xiàn)為常染色體隱性或顯性遺傳,其基因型與表型具有高度的異質(zhì)性,約10%的腎缺如及腎發(fā)育不全患者具有家族史。PAX2基因的突變可導(dǎo)致腎性眼缺損綜合征(Papillorenal綜合征)的發(fā)生,該病以常染色體顯性模式遺傳,主要影響腎臟和眼部的發(fā)育異常,患者通常具有小且發(fā)育不全的腎臟,導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD),據(jù)估計,約10%的腎臟發(fā)育不全的兒童出現(xiàn)腎性眼缺損綜合征。
下一代測序技術(shù)(NGS)能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因檢測項目。
· 對腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形的患者進行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療,降低疾病發(fā)生的風險;
· 對確定有遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形風險的家族成員進行早期篩查;
· 可指導(dǎo)遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形患者進行生殖選擇,通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,避免下一代患病的風險。
· 臨床上疑似具有遺傳性腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形的患者;
· 具有腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形家族史的高風險人群;
· 對于檢測到腎臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形致病基因突變患者的高危家屬,建議進行特定變異位點檢測。
腎臟和泌尿系統(tǒng)的先天性畸形基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋腎缺如及腎發(fā)育不全、原發(fā)性膀胱輸尿管返流、腎性眼缺損綜合征、腮-耳-腎綜合征、Fraser綜合征、Ochoa綜合征、珀爾曼綜合征等相關(guān)49個致病基因的檢測。
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最后更新于:2020年03月
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