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轉(zhuǎn)載：千億級藍海市場——心血管疾病基因檢測賽道剖析 | 專訪安智因生物創(chuàng)始人周洋

發(fā)布時間：2022-03-30 09:25:47來源：

心血管疾病是全球第一大類致死疾病，每 5 例死亡患者中就有 2 例死于心血管疾病。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約 3.3 億。如何利用基因檢測技術(shù)，服務(wù)遺傳性心血管疾病患者，開拓千億級市場？基因慧專訪心血管疾病精準診斷領(lǐng)先企業(yè)安智因生物的創(chuàng)始人周洋女士，詳見下文。

劃重點

1. 國內(nèi)心血管疾病患者數(shù)量遠超腫瘤和其他疾病，心血管疾病基因檢測是被低估的千億級賽道；

2. 基因檢測技術(shù)能夠與傳統(tǒng)手段形成互補，有效識別患病風險，實現(xiàn)心血管疾病的精準診療；

3. 基層市場是未來心血管疾病基因檢測賽道的動力之一，持續(xù)布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有助于下沉并惠及終端患者；

4. 華大智造MGISEQ-2000基因測序儀，準確、經(jīng)濟、全面、靈活，助力推動心血管疾病基因檢測廣泛普及；

5. 安智因生物秉持“IVD+LDT”路線，解決心血管疾病基因檢測市場的快速發(fā)展需求。

心血管疾病基因檢測賽道：千億級潛在市場

基因慧：我們知道，安智因生物專注于心血管疾病精準診斷領(lǐng)域，是這一領(lǐng)域的佼佼者之一，是什么樣的初心讓您選擇深耕這個細分賽道呢？

周洋：安智因生物是在2017年進入心血管疾病基因檢測賽道的。當時高通量測序市場經(jīng)歷了兩波熱潮，一是以華大基因為代表的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測賽道，一是以燃石醫(yī)學(xué)和泛生子基因為代表的基于高通量測序技術(shù)的腫瘤基因檢測賽道，其中腫瘤基因檢測相關(guān)的公司備受矚目。

在前期調(diào)研過程中，我們發(fā)現(xiàn)心血管疾病基因檢測賽道被嚴重低估。首先，心血管疾病的發(fā)病率和死亡率都很高，且患者數(shù)量遠超腫瘤和其他疾病。《2020年中國心血管健康與疾病報告》中提到，我國心血管疾病患者約為3.3億，其中與單基因遺傳性心血管疾病患者人群已經(jīng)達到4000萬。

其次，心血管疾病的治療費用居各類疾病榜首，給社會和患者家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負擔。

圖：我國農(nóng)村居民、城市居民主要疾病死亡率變化

（來源/《2020年中國心血管健康與疾病報告》）

通過綜合評估，我們認為心血管疾病基因檢測這一賽道的潛力并不亞于腫瘤基因檢測，是一個有待挖掘的藍海市場，因此我們決定在這一細分領(lǐng)域深耕，應(yīng)用高通量測序技術(shù)提供心血管疾病精準醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案，協(xié)助醫(yī)生進行心血管疾病的精準診療、合理處方及精準用藥。

我們也期待心血管疾病基因檢測可以像無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一樣，進入醫(yī)保，惠及廣大心血管疾病患者，減輕他們的醫(yī)療負擔。

基因慧：對于心血管疾病基因檢測領(lǐng)域市場，有哪些增長動力呢？

周洋：首先，心血管患者群體數(shù)量龐大。我國心血管疾病現(xiàn)患人數(shù)約3.3億，其中遺傳性心血管疾病患者達到4000萬，再加上國內(nèi)人口老齡化日趨嚴重，心血管疾病的患者數(shù)量將呈現(xiàn)較大幅度的上升趨勢。

其次，心血管疾病的基因檢測涉及預(yù)防、診斷和治療市場。2019年，《中華心血管疾病雜志》發(fā)布《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，同日得到新華社轉(zhuǎn)發(fā)報道“中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南”，48小時瀏覽量即突破百萬。

從基因檢測早診、遺傳咨詢到用藥檢測以及未來可能的基因治療。不僅將預(yù)防端口前移，提高診斷效率，還可以避免“無效用藥”，探索未來新興的治療方式。

此外，2016年8月,習(xí)近平總書記在全國衛(wèi)生與健康大會上強調(diào)：“沒有全民健康,就沒有全面小康”。現(xiàn)代人的精準健康理念日益增強，有意愿和有能力進行預(yù)防檢測和個性化診療服務(wù)。

基因檢測：新型技術(shù)助力心血管疾病診斷跨越式發(fā)展

基因慧：基因檢測等分子診斷技術(shù)，是如何解決和完善心血管疾病診斷領(lǐng)域中的未滿足需求的呢？

周洋：目前，心血管疾病的臨床診斷方法比較單一，主要依賴量表診斷和影像學(xué)診斷，極易發(fā)生誤診或漏診。大多數(shù)患者要到中年或首次發(fā)生心血管不良事件后才能確診，錯過了黃金治療期。

以高通量測序技術(shù)為代表的先進分子診斷技術(shù)具有檢測精準、成本低、通量大等優(yōu)勢，可與傳統(tǒng)手段形成互補，有效識別患病風險，實現(xiàn)精準診療?；驒z測可達到以下目的：

（1）實現(xiàn)早期預(yù)防和篩查，并助力后期治療。遺傳性心血管疾病發(fā)病率和遺傳概率高，患者會發(fā)生心衰、心梗和心律失常等問題，甚至發(fā)生猝死等不良事故。利用基因檢測作為干預(yù)措施，可有效評估心血管疾病的患病風險，實現(xiàn)疾病的早期預(yù)防、篩查和治療，從而降低心血管疾病的發(fā)病率和死亡率，并減少患者的醫(yī)療費用支出。

（2）指導(dǎo)遺傳性心血管疾病患者的優(yōu)生優(yōu)育。以馬凡綜合征為例，馬凡綜合征會使患者主動脈破裂，這是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因，其發(fā)病率高達1/3000到1/5000，遺傳概率達到50%到70%，并且外顯率也非常高。根據(jù)基因檢測結(jié)果，醫(yī)生可對患者進行遺傳咨詢，給予優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

安智因生物：基于豐富的技術(shù)儲備，提供優(yōu)質(zhì)的基因檢測產(chǎn)品

基因慧：我們了解到，去年年底安智因生物聯(lián)合申報“十四五”國家重點研發(fā)專項立項成功，而且項目已經(jīng)啟動，祝賀！請周總介紹一下，安智因生物的心血管疾病基因檢測產(chǎn)品有哪些特點與優(yōu)勢？

周洋：與腫瘤和無創(chuàng)產(chǎn)篩的產(chǎn)品不同，心血管疾病沒有明確致病性熱點，因此心血管產(chǎn)品的研發(fā)既需要參考ACMG指南，同時還要配合遺傳咨詢和生物信息團隊的技術(shù)力量。

安智因生物團隊從成立之初即著手解決這兩大難題，自主研發(fā)了醫(yī)學(xué)知識庫、生物信息云分析等“獨門秘籍”，完善技術(shù)儲備，且實現(xiàn)了從前端到后端開發(fā)的自主可控。這是安智因生物主要的特點和優(yōu)勢。

基因慧：總體來看，在布局心血管疾病基因檢測賽道方面，安智因生物的核心競爭力是如何體現(xiàn)的？

周洋：安智因生物的核心競爭力主要有四點：

（1）開展院內(nèi)檢測模式。除了賽道的差異性，安智因生物一直致力于推廣及開展院內(nèi)檢測，實現(xiàn)樣本不出院，保證樣本合規(guī)以及患者信息完全。

（2）提供心血管疾病的整體解決方案。安智因生物打造心血管疾病精準醫(yī)療全流程全平臺全周期布局，從整合診斷到大病種早篩，再到健康人群風險預(yù)警，覆蓋人群從4000萬遺傳性心血管疾病患者到過億的慢病及健康風險人群。

（3）實現(xiàn)全流程標準化智能化布局。安智因生物建立基于高通量測序平臺的檢測服務(wù)、數(shù)據(jù)分析、致病性判讀整套標準，基于AI大數(shù)據(jù)分析及遺傳咨詢師團隊提供行業(yè)內(nèi)最佳的報告解讀。

（4）積極建立中國人群單一疾病數(shù)據(jù)庫。安智因生物長期致力于與行業(yè)專家KOL共同探討心血管疾病的數(shù)據(jù)解讀，推動數(shù)據(jù)解讀規(guī)則標準化，為中國心血管疾病變異位點查詢數(shù)據(jù)庫建立打基礎(chǔ)。

基因慧：優(yōu)秀的臨床基因檢測產(chǎn)品離不開好的測序平臺支撐，您認為一個好的測序平臺需要具備哪些特點？我們了解到安智因生物采用了DNBSEQ國產(chǎn)測序平臺，這對貴司心血管基因檢測產(chǎn)品的研發(fā)和使用帶來了哪些促進作用呢？

周洋：心血管疾病的基因檢測不僅要求平臺的測序準確度要高，而且要求測序冗余率要低。我們希望盡可能地控制測序成本，從而增加產(chǎn)品的可及性和依從性。作為IVD公司，安智因生物處在不斷地擴充產(chǎn)品管線的發(fā)展階段，因此還會考慮該測序平臺是否可以適配多種應(yīng)用，并覆蓋盡多種測序讀長。

因此我們選擇了華大智造自主研發(fā)的MGISEQ-2000基因測序儀：

從準確度來說，它目前的數(shù)據(jù)質(zhì)量較好，能夠保障較高的準確度；
從成本考慮，它冗余率更低，使得檢測成本可控；
從全面性來看，它支持6種讀長，能全面覆蓋我們目前所需的應(yīng)用場景；
從靈活度考慮，它載片組合較為靈活，可以縮短“攢樣”耗時。

圖：MGISEQ-2000測序儀運行圖

（來源/安智因生物）

安智因生物通過這款測序平臺優(yōu)化院內(nèi)LDT項目，并進行試劑盒開發(fā)。在和華大智造深入合作的過程中，我們還發(fā)現(xiàn)，這款測序平臺能提供5種不同芯片組合方式。

以遺傳性心血管的全外檢測為例，它可以同時實現(xiàn)8個樣本至56個樣本的靈活上樣，無需攢樣，可以及時給患者出具檢測結(jié)果，這對于醫(yī)院和患者來說意義重大。若積累樣本上機，很有可能導(dǎo)致檢測結(jié)果的時效性不佳。

另外很重要的一點是，這款測序平臺可以有效地控制成本。之前提到，安智因生物希望心血管疾病基因檢測產(chǎn)品可以進入醫(yī)保，而選擇合適的測序平臺即是降低成本的方式之一。

目前，安智因生物正在進行全外顯子組多基因檢測產(chǎn)品研發(fā)，未來還可能會基于華大智造測序平臺研發(fā)涵蓋更多檢測產(chǎn)品。

發(fā)展戰(zhàn)略：解決快速發(fā)展需求，推動下沉基層市場

基因慧：基因檢測目前在快速發(fā)展階段，對于IVD/LDT等不同產(chǎn)品形式入院，您是怎么看待的？安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略？

周洋：對于臨床指征比較明確、易于報證或單基因檢測的產(chǎn)品，我們希望采取IVD監(jiān)管方式；而對于多基因檢測、相對比較復(fù)雜的產(chǎn)品，則考慮院內(nèi)LDT方式合作。因此，安智因生物采取兩條腿走路的方式，一方面與醫(yī)院合作LDT項目，另一方面將成熟的LDT項目轉(zhuǎn)為IVD試劑。

隨著技術(shù)發(fā)展，國家對于遺傳信息的安全愈發(fā)重視，根據(jù)安智因生物與國內(nèi)頂級心血管?？漆t(yī)院和綜合性醫(yī)院合作的經(jīng)驗，我們認為無論是LDT形式還是IVD形式，最好能做到樣本不出院，保證從DNA提取，到報告出具的全流程均在院內(nèi)完成，從而保證樣本的追蹤和回溯，保障遺傳信息安全。

此外，對于心血管疾病的檢測和診斷，除了基因檢測結(jié)果，還需要結(jié)合患者的其他信息，比如生化檢測結(jié)果、免疫檢測結(jié)果、影像學(xué)結(jié)果和家族史等，綜合考量和評估患者的患病情況。醫(yī)院更需要關(guān)注技術(shù)積累、性能驗證和原材料篩選等，而基因檢測則由生產(chǎn)級別的企業(yè)配合醫(yī)院完成。

安智因生物的院內(nèi)LDT項目區(qū)別于第三方檢測收樣的模式，實現(xiàn)院內(nèi)檢測，保證樣本不出院，并通過基因檢測，協(xié)助醫(yī)生實現(xiàn)精準診療，給予患者最佳的診療方案。

基因慧：目前基層醫(yī)療市場正在快速發(fā)展，結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求，安智因生物有怎么樣的戰(zhàn)略？是否考慮將心血管疾病基因檢測產(chǎn)品打入基層市場？

周洋：我認為心血管是一個需要下沉的市場，由于醫(yī)療資源分配的問題，許多出現(xiàn)了血脂異?；蛐呐K彩超異常等早期癥狀的患者，都是在基層醫(yī)院進行初診的，因此下沉市場也是未來心血管賽道增長的動力之一。

結(jié)合未來行業(yè)發(fā)展和臨床需求，安智因生物全面布局互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、醫(yī)學(xué)檢驗實驗室。通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院，與安智因生物合作的心血管疾病、影像學(xué)等領(lǐng)域的KOL可以與下級醫(yī)院建立互動關(guān)系，為下級醫(yī)院和小規(guī)模醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生提供指導(dǎo)，并最終惠及終端患者。這也是安智因生物近兩年的工作重點之一。

基因慧：除了心血管疾病診斷領(lǐng)域，安智因生物是否布局了其他賽道？

周洋：安智因生物還布局了腎病賽道。腎病和心血管疾病有2點共通之處，首先是患者基數(shù)比較大，在中國腎病患者約有1.5億，其中約有1500萬患者身患遺傳性腎病。

此外，遺傳性腎病具有50%的常染色體顯性遺傳概率，與心血管疾病一樣，屬于長期被忽視和低估的賽道。無論是心血管疾病賽道，還是腎病賽道，都具有千億級基因檢測市場。

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