1）關(guān)鍵問題

攜帶DSP P/LP變異的患者發(fā)生持續(xù)性VA的風(fēng)險很高，但現(xiàn)有的個性化心律失常風(fēng)險評估工具已被證明不可靠，臨床醫(yī)生應(yīng)如何評估心律失常風(fēng)險？

2）關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)

新的DSP風(fēng)險評分基于五個現(xiàn)成的臨床參數(shù)：女性、非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）病史、24小時室性期前收縮（PVC）負(fù)荷、左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）＜50%以及右室收縮功能障礙。該模型在衍生隊列和驗證隊列中均顯示出較高的風(fēng)險分辨能力。

3）主要信息

DSP風(fēng)險評分是一種新的模型，提供了個性化的VA風(fēng)險評估，該工具可能有助于指導(dǎo)一級預(yù)防ICD植入的決策，并支持基因優(yōu)先的風(fēng)險分層方法。

結(jié)構(gòu)圖

DSP風(fēng)險評分基于五個現(xiàn)成的臨床風(fēng)險因素（www.dsp-risk.com），為攜帶P/LP變異的患者提供了5年VA風(fēng)險的個性化預(yù)測。DSP風(fēng)險評分顯示了對VA風(fēng)險的強(qiáng)烈區(qū)分（外部驗證期間的c統(tǒng)計值為0.79），并準(zhǔn)確地將患者分為低（5年時風(fēng)險為0%-5%）、中（5年后風(fēng)險為5%-20%）和高風(fēng)險（5年風(fēng)險>20%）組，以指導(dǎo)一級預(yù)防ICD植入的決策（如結(jié)構(gòu)圖）。

而對于心肌病患者的護(hù)理，SCD的風(fēng)險分層和關(guān)于植入ICD的共同決策是非常重要的。既往患有嚴(yán)重VA的患者，包括持續(xù)性室性心動過速（VT）和心臟驟停幸存（ACA），需要植入ICD以進(jìn)行二級預(yù)防。在一級預(yù)防中選擇可能受益于ICD植入的患者仍然具有挑戰(zhàn)性，這反映了心肌病的表型和遺傳異質(zhì)性（如中心圖）。

擴(kuò)張型和非擴(kuò)張型左室心肌?。―CM/NDLVC）的SCD風(fēng)險分層也具有挑戰(zhàn)性。近二十年來，臨床實踐中用于推薦DCM/NDLVC患者一級預(yù)防植入ICD的主要風(fēng)險標(biāo)志物是LVEF。DCM/NDLVC中新的SCD風(fēng)險標(biāo)志物包括心臟磁共振上的延遲釓強(qiáng)化（LGE）以及高風(fēng)險基因型（包括DSP和其他橋粒蛋白基因FLNC、LMNA、PLN和RBM20的P/LP變異）。對于這些高風(fēng)險基因型，即使在存在其他風(fēng)險標(biāo)志物（如LGE）的LVEF > 35%的患者中，也應(yīng)考慮一級預(yù)防植入ICD。對于LMNA P/LP變異的攜帶者和PLN：p.Arg14del變異的攜帶者，基因型特異性VA風(fēng)險評分已開發(fā)并推薦用于促進(jìn)ICD植入的決策（如中心圖，表1）。

中心圖

注：風(fēng)險評分用紅色文本標(biāo)出（見表1）。

如表1所示，HCM-風(fēng)險SCD計算器用于計算16歲及以上的HCM患者在5年內(nèi)發(fā)生SCD、ACA或適當(dāng)ICD植入的風(fēng)險。最近，還開發(fā)并驗證了兩個用于兒童HCM患者的風(fēng)險評分計算器。

表1 基于表型和基因型的風(fēng)險計算器預(yù)測一級預(yù)防患者群體中的主要心律失常事件

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