每年的9月24日為FH（家族性高膽固醇血癥）意識(shí)日，由國(guó)際FH基金會(huì)于2012年設(shè)立，旨在提高公眾對(duì)FH的了解，提升全世界對(duì)FH領(lǐng)域治療的認(rèn)識(shí)。

家族性高膽固醇血癥（FH）是導(dǎo)致血液中膽固醇和低密度脂蛋白水平異常升高的一類遺傳性心血管病。又稱家族性高β脂蛋白血癥。FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內(nèi)LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種，可導(dǎo)致各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn)，是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。目前，該疾病總的發(fā)病率為1/200-1/500。

FH是一種常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，是由于基因突變（見下表）導(dǎo)致細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受體缺陷或異常，使體內(nèi)LDL代謝異常，從而使患者血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平異常升高。

FH的診斷需通過(guò)評(píng)估患者家族史、臨床史、體格檢查、LDL-c生化檢測(cè)以及致病基因分子遺傳檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行。

目前，對(duì)于該疾病的診斷率很低，只有不到5%，而除使用傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法外，基因檢測(cè)是一種非常有效的疾病預(yù)警方法。近年來(lái)高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)的快速發(fā)展已經(jīng)為基因診斷與治療帶來(lái)曙光。在通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行確診后，可以指導(dǎo)被檢測(cè)者進(jìn)行早期干預(yù)治療，例如主動(dòng)接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療并選用適宜的降血脂藥物等；同時(shí)，可以通過(guò)篩查患者家族其他成員，明確家族中其他致病基因攜帶者，在家族中徹底消除這類疾病帶來(lái)的危險(xiǎn)。

一旦診斷為FH，應(yīng)立即使用降脂藥：

對(duì)于兒童的治療優(yōu)先策略：

1、他汀類；

2、依澤替米貝；

3、膽汁酸結(jié)合樹脂；

4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH）。

對(duì)于成年人的治療的優(yōu)先策略：

1、最大劑量的強(qiáng)效他汀類；

2、依澤替米貝；

3、膽汁酸結(jié)合樹脂；

4、脂蛋白血漿分離置換法（純合型FH或者患有冠心病的治療抵抗的雜合性患者）。

治療目標(biāo)：

1、兒童<3.5mmol/L(<135mg/dL);

2、成年人<2.5mmol/L(<100mg/dL);

3、患有冠心病或糖尿病的成年人<1.8mmol/L(<70mg/dL).

證實(shí)FH臨床診斷，尤其在臨床診斷不確定的情況下；

確定有FH風(fēng)險(xiǎn)的家族成員；

健康人群的疾病篩查，從而達(dá)到早診斷，早預(yù)防，早治療的目的。