高通量測(cè)序(high-throughput sequencing, HTS)即下一代測(cè)序(next generation sequencing, NGS),又稱為大規(guī)模平行測(cè)序(massively parallel sequencing, MPS)。相較于傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù),高通量測(cè)序單堿基檢測(cè)成本較低、速度較快、一次可檢測(cè)大量靶基因,因而廣泛應(yīng)用于染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤靶向治療基因突變檢測(cè)、遺傳性腫瘤檢測(cè)、遺傳病及罕見病檢測(cè)、病原微生物及宏基因組檢測(cè)、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等領(lǐng)域。