心血管疾病主要包括高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、腦卒中等，是嚴(yán)重威脅人類健康和導(dǎo)致死亡的重要原因。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展、人群生活方式的改變，心血管疾病負(fù)擔(dān)日益加重。據(jù)估計(jì)，我國(guó)心血管疾病患者達(dá)2.9億，且患病人數(shù)在今后的十年仍將繼續(xù)增長(zhǎng)。

臨床上常見(jiàn)的心血管疾病治療藥物包括氯吡格雷、華法林、硝酸甘油、葉酸和他汀等。由于心血管患者大多數(shù)病情復(fù)雜，藥物療效常受到多種因素的影響，使得藥物的代謝和療效在不同個(gè)體之間普遍存在差異。研究表明，CYP2C9、VKORC1、CYP2C19、ALDH2、MTHFR、SLCO1B1、ApoE 等基因的單核苷酸多態(tài)性與心血管藥物的轉(zhuǎn)化、吸收、分布、代謝密切相關(guān)，是造成藥效個(gè)體差異的重要原因之一。

目前，美國(guó)FDA對(duì)氯吡格雷用藥提出了黑框警告，建議服用氯吡格雷的CYP2C19 慢代謝患者考慮換藥，并指出對(duì)CYP2C19 基因型進(jìn)行檢測(cè)可能有助于優(yōu)化治療。FDA在華法林說(shuō)明書(shū)中增加起始劑量選擇表，建議在服用華法林藥物前進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委頒布的《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》中指出，為了降低他汀類藥物嚴(yán)重的不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生，建議臨床上根據(jù)SLCO1B1 和ApoE 基因的多態(tài)性指導(dǎo)病人進(jìn)行個(gè)體化用藥治療。

對(duì)于正在或考慮接受心血管藥物治療的患者，通過(guò)基因突變檢測(cè)，可提前知曉患者的代謝速率類型和敏感程度，根據(jù)個(gè)人遺傳特征，制定個(gè)體化治療方案，選擇合理的藥物及用藥劑量，減少無(wú)效用藥和藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。

l  用藥過(guò)程中出現(xiàn)耐藥的心血管患者；

l  需要通過(guò)多基因、多位點(diǎn)檢測(cè)，以制定完善的心血管用藥方案的患者。

心血管聯(lián)合用藥基因檢測(cè)，涵蓋氯吡格雷、華法林、葉酸、硝酸甘油、他汀類藥物的代謝酶及作用靶點(diǎn)基因的SNP位點(diǎn)的檢測(cè)。

外周血（EDTA管、不少于4mL）

1. Wilke RA, Ramsey LB, et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin Pharmacol Ther. 2012, 92(1):112-117.

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