近日，為了促進(jìn)兒童孤獨癥早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，我國國家衛(wèi)健委在深入調(diào)研、系統(tǒng)總結(jié)基礎(chǔ)上，制定了《0~6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范（試行）》?！兑?guī)范（試行）》指出，在對符合孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童尋找可能相關(guān)的致病因素時，可選擇基因檢查等作為必要的輔助檢查。

?近日，歐洲心臟病學(xué)會（European society of cardiology, ESC）針對基因檢測在運動員中的應(yīng)用，發(fā)表了一篇名為“Indications and utility of cardiac genetic testing in athletes”的立場聲明。聲明指出，對運動員的基因檢測可以輔助診斷，提示心律失常風(fēng)險和預(yù)后，指導(dǎo)運動員訓(xùn)練方案的制定，最終使得運動員安全地“重返”娛樂或競技運動。

?近日，《Circulation》上發(fā)表了一篇題為“Frequency，Penetrance，and Variable Expressivity of Dilated Cardiomyopathy–Associated Putative Pathogenic Gene Variants in UK Biobank Participants”的文章，通過3種變異檢測策略（1種主要策略，2種次要策略）對44個擴(kuò)張型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCM）相關(guān)的假定致病基因進(jìn)行檢測，確定一般成年人群中DCM相關(guān)假定致病基因變異的頻率、外顯率以及可變表現(xiàn)度。

?近日，歐洲心臟病學(xué)會（European Society of Cardiology，ESC）管理室性心律失?；颊吆皖A(yù)防心臟性猝死的特別工作組在2015年的指南基礎(chǔ)上發(fā)布了指南更新版。更新的指南總結(jié)和評估了對心臟性猝死（Sudden cardiac death，SCD）流行病學(xué)的新見解、室性心律失常（Ventricular arrhythmias，VA）和SCD風(fēng)險分層的遺傳學(xué)、影像學(xué)和臨床發(fā)現(xiàn)的新證據(jù)，以及診斷評估和治療策略的進(jìn)展。

8月24日凌晨，血管性水腫殘忍地奪去了剛滿18周歲的女孩胡程婷的生命。生前，這位善良的女孩將自己的心愿托付給父親，她說：”假如有一天我走了，一定要把我的遺體、器官（眼角膜）捐獻(xiàn)給國家，用于醫(yī)學(xué)研究，希望可以早日攻克這種疾病，挽救更多水腫?。ㄑ苄运[）患者?！?/div>