近期，在《GENETICS IN MEDICINE》上發(fā)表了題為“Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels”的文章，使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架，智力障礙/自閉癥基因治療專家組（GCEP）將包含在臨床智力障礙（ID）/自閉癥譜系障礙（ASD）基因組合檢測(cè)中的常見(jiàn)基因分類為明確、強(qiáng)、中等、有限、有爭(zhēng)議、反駁或無(wú)已知疾病關(guān)系，中等分類的基因被認(rèn)為適合納入基因檢測(cè)，故133/155個(gè)基因可考慮在臨床檢測(cè)中應(yīng)用。

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了手術(shù)指征勉強(qiáng)的先心病患者，堅(jiān)決要求手術(shù)，只為實(shí)現(xiàn)他的登山夢(mèng)的故事。這期唐醫(yī)生又遇到了哪些高難度的手術(shù)呢？

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了方寧12歲被確診為家族性高膽固醇血癥，36歲5條橋血管擁堵做冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)的故事，這期唐醫(yī)生又遇到了哪些難題呢？

近日，《Heart Rhythm》上發(fā)表了一篇題為“Spectrum and Prevalence of Side Effects and Complications with Guideline Directed Therapies for Congenital Long QT Syndrome”的文章，通過(guò)對(duì)1310名1型、2型或3型長(zhǎng)QT綜合征（LQTS）患者進(jìn)行回顧性分析，總結(jié)了患者在接受至少一種常見(jiàn)的指南指導(dǎo)療法（GDTs）之后，最常見(jiàn)的并發(fā)癥類型及發(fā)生率。治療后的副作用/并發(fā)癥并非微不足道，因此呼吁新的LQTS療法。

?上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了王雪純因擴(kuò)張型心肌病入院接受心臟移植手術(shù)，情節(jié)一波三折，這期唐醫(yī)生和重病組人又要面臨什么挑戰(zhàn)呢？

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了唐醫(yī)生帶領(lǐng)重病組幾經(jīng)周折，終于探明于江平的病情：心臟粘液瘤，接下來(lái)他們又將面臨什么新的挑戰(zhàn)呢？