近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》發(fā)表了一篇題為“Genetic Basis of Left Ventricular Noncompaction”的文章，研究人員試圖對所有報道與LVNC相關(guān)基因的基因-疾病關(guān)系進行分級，并確定可能涉及的分子途徑。最終，發(fā)現(xiàn)3條遺傳途徑（通過BMP受體分化心肌細(xì)胞、促進脊椎動物心臟發(fā)生的因子和Notch信號）是LVNC獨有的，與擴張型心肌病和肥厚型心肌病中確定的途徑不重疊。

1987年11月，世界衛(wèi)生組織（WHO）建議把每年4月7日列為世界無煙日（World No Tobacco Day），自1988年開始，把國際兒童節(jié)的前一天（每年5月31日）改為世界無煙日，今年的主題為“煙草威脅環(huán)境”，旨在讓兒童免受毒煙危害，落實《健康中國（2019-2030年）》控?zé)熜袆樱餐瑢崿F(xiàn)“吸煙無好處”的一致共識。

王先生在一次偶然的基因檢測中發(fā)現(xiàn)自己患有家族性高膽固醇血癥（FH)。而他此前覺得膽固醇升高只是吃得太好了，與疾病無關(guān)。這也是大多數(shù)人的心理想法，也因此很多人的高膽固醇沒有得到真正的有效治療。而基因檢測是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，這也說明基因檢測在臨床診斷中發(fā)揮了越來越重要的作用！

今年5月18日是第十二個“全國血管健康日”，血管作為人體重要的輸送氧氣、營養(yǎng)物質(zhì)與運送代謝產(chǎn)物的“重要管道”，一旦它出現(xiàn)問題，將導(dǎo)致多種疾病。其中5.18源于一個指標(biāo)值：5.18毫摩爾/升，即正常人血液內(nèi)總膽固醇異常的臨界值。旨在呼吁人們保護血管健康，警惕血管斑塊，讓血管年輕態(tài)，從而降低心梗、猝死、中風(fēng)、腦梗等心血管疾病的發(fā)生率及死亡率。

高血壓是心腦血管疾病的危險因素，是最常見的心血管病，也是腦卒中和冠心病發(fā)病的最重要危險因素，被稱為影響人類健康的“無形殺手”。2022年5月17日是我國第18個“世界高血壓日”。今年的主題是“精準(zhǔn)測量 有效控制 健康長壽”。

一個有馬凡綜合征家族史的健康人在自我要求做基因檢測后，發(fā)現(xiàn)自己真的攜帶相關(guān)致病變異的案例。此案例說明，雖然一般情況下都會首先推薦遺傳性心血管病患者本人先進行基因檢測，但某些情況下，對于直接對有家族史的高危健康親屬進行基因檢測，也有一定概率發(fā)現(xiàn)陽性結(jié)果，因此未雨綢繆的健康人篩查，尤其是有家族史的高危人群篩查，也具有重要意義！