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?近日,歐洲心臟病學(xué)會(huì)(European Society of Cardiology,ESC)管理室性心律失?;颊吆皖A(yù)防心臟性猝死的特別工作組在2015年的指南基礎(chǔ)上發(fā)布了指南更新版。更新的指南總結(jié)和評(píng)估了對(duì)心臟性猝死(Sudden cardiac death,SCD)流行病學(xué)的新見解、室性心律失常(Ventricular arrhythmias,VA)和SCD風(fēng)險(xiǎn)分層的遺傳學(xué)、影像學(xué)和臨床發(fā)現(xiàn)的新證據(jù),以及診斷評(píng)估和治療策略的進(jìn)展。

07

2022.09

8月24日凌晨,血管性水腫殘忍地奪去了剛滿18周歲的女孩胡程婷的生命。生前,這位善良的女孩將自己的心愿托付給父親,她說:”假如有一天我走了,一定要把我的遺體、器官(眼角膜)捐獻(xiàn)給國家,用于醫(yī)學(xué)研究,希望可以早日攻克這種疾病,挽救更多水腫?。ㄑ苄运[)患者?!?/div>

01

2022.09

2022年6月,《Genetics in Medicine》上發(fā)表的國際專家共識(shí)建議,2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病的診斷和命名需要更新,并重點(diǎn)引入基因檢測的分子病因,建議去除2型神經(jīng)纖維瘤病的說法。

01

2022.09

11歲小女孩突發(fā)不明原因昏厥,基因檢測發(fā)現(xiàn),女孩及自認(rèn)為健康的父親和妹妹均可診斷為長QT綜合征——一種相對(duì)常見的遺傳性心律失常疾病。很多患者在未發(fā)病時(shí)可能無明顯體征,約1/3的患者心電圖正常,僅能通過基因檢測確診,部分患者的首發(fā)癥狀即為猝死,救治難度大?;驒z測是診斷長QT綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。

24

2022.08

36歲羅女士一家共有9人患癌,經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn),他們患有一種遺傳性疾病——李-佛美尼綜合征。該病患者得癌癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過常人。該病為常染色體顯性遺傳,故父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異,理論上其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。因此,建議相關(guān)人群進(jìn)行基因檢測,早發(fā)現(xiàn)早治療,并指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

17

2022.08

單倍劑量不足指一個(gè)等位基因突變或者缺失后后,另一個(gè)等位基因能正常表達(dá),但這種基因表達(dá)翻譯后的蛋白水平只有正常的50%,不足以維持正常的生理功能,導(dǎo)致特定表型出現(xiàn)。

16

2022.08

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