遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（女性）
疾病介紹 肺癌位于我國(guó)發(fā)病率和死亡率之首，是對(duì)人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤之一。非小細(xì)胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）約占肺癌的85%，主要分為腺癌、鱗狀細(xì)胞癌和大細(xì)胞肺癌三個(gè)亞型。大約75%的非小細(xì)胞肺癌患者發(fā)現(xiàn)時(shí)已處于中晚期，5年生存率很低。
非小細(xì)胞肺癌的發(fā)生發(fā)展、預(yù)后以及耐藥與多種致病基因的驅(qū)動(dòng)突變密切相關(guān)，如 EGFR （T790M、 L858R）、KRAS（G12X）、BRAF（V600E）、ALK（融合）、HER2（擴(kuò)增）以及 FGFR7（擴(kuò)增）等。目前，針對(duì)這些致病基因驅(qū)動(dòng)的突變，F(xiàn)DA或CFDA已批準(zhǔn)多種靶向/化療藥物用于臨床治療，并且已經(jīng)證明具有良好的治療效果。例如，EGFR突變的患者經(jīng)酪氨酸激酶抑制劑治療緩解率達(dá)75%，不存在EGFR突變的患者緩解率僅為1%。
在腫瘤的靶向用藥治療過程中常會(huì)出現(xiàn)耐藥的情況，但由于肺癌組織取材的限制，無(wú)法完成這種動(dòng)態(tài)的檢測(cè)。目前，CFDA對(duì)吉非替尼說(shuō)明書進(jìn)行了更新，補(bǔ)充了對(duì)于肺癌腫瘤組織標(biāo)本不可用于評(píng)估時(shí)，可使用從血液標(biāo)本中獲得的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進(jìn)行評(píng)估，以盡可能明確從吉非替尼治療中受益的NSCLC患者。
檢測(cè)意義 l 實(shí)現(xiàn)非小細(xì)胞肺癌的伴隨診斷以及分子分型；
l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評(píng)價(jià)；
l 檢查患者耐藥基因突變，進(jìn)行耐藥監(jiān)測(cè)和重新制定靶向用藥方案。
適用人群 l 無(wú)法進(jìn)行組織活檢的患者；
l 需進(jìn)行非小細(xì)胞肺癌伴隨診斷和確定分子分型的患者；
l 需進(jìn)行耐藥監(jiān)測(cè)和制定個(gè)體化用藥治療方案的患者。
檢測(cè)內(nèi)容 非小細(xì)胞肺癌個(gè)體化用藥基因檢測(cè)通常采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，檢測(cè)涵蓋與常見靶向/化療藥物的療效、毒性相關(guān)的主要靶點(diǎn)基因的檢測(cè)。
樣本類型 全血（EDTA管、10mL）
用藥指導(dǎo) 非小細(xì)胞肺癌靶向藥物/化療藥物及基因舉例：
藥物類型 | 藥物舉例 | 基因舉例 | 備注 |
靶向藥物 | 厄洛替尼、阿法替尼、 ?？颂婺?、吉非替尼 | EGFR/HER2 | 已獲FDA或CFDA批準(zhǔn) 與非小細(xì)胞肺癌相關(guān)的包含藥物基因組學(xué)信息的藥物 |
克唑替尼、色瑞替尼、 艾樂替尼 | ALK/ROS1/MET | ||
威羅菲尼、曲美替尼、 達(dá)拉菲尼 | BRAF/MEK1 | ||
德立替尼 | FGFR/VEGFR | ||
卡博替尼、凡德他尼 | RET/EGFR/VEGFR2 | ||
西妥昔單抗 | EGFR | ||
帕尼單抗 | |||
尼妥珠單抗 | |||
貝伐單抗 | KDR/VEGFR | ||
化療藥物 | 鉑類 | ERCC1 |
參考文獻(xiàn) 1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version7. 2017.
2. 周宏灝，陳小平，等。藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）。
3. 液體活檢和二代測(cè)序臨床共識(shí)。中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）。
4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/
基因檢測(cè)
