心肌病是一組由于心肌結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能異常導(dǎo)致的心臟功能進(jìn)行性障礙病變，主要包括肥厚型心肌病（HCM）、擴(kuò)張型心肌病（DCM）、致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）、左室心肌致密化不全（LVNC）。

心臟離子通道病是指編碼心肌細(xì)胞各主要離子通道亞單位的基因發(fā)生突變導(dǎo)致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病，包括長QT綜合征（LQT）、短QT綜合征（SQT）、Brugada綜合征（BrS）、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）。

研究表明，遺傳性心肌病/離子通道病的發(fā)病機制與多種基因的突變密切相關(guān)。

例如，HCM與MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變密切相關(guān)；

DCM與ACTC1、LMNA、SCN5A等基因的突變密切相關(guān)；

ARVC與LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變密切相關(guān)；

LVNC與LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變密切相關(guān)；

LQT與KCNQ1、KCNH2等基因的突變密切相關(guān)；

SQT主要與KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變密切相關(guān)；

Brs與SCN5A、KCNE3、KCNJ8等基因的突變密切相關(guān)；

CPVT與RYR2、CASQ2、TRDN等基因的突變密切相關(guān)。

心肌病/離子通道病與猝死風(fēng)險高度相關(guān)，尤其在無癥狀的年輕患者中。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進(jìn)行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心肌病/離子通道疾病基因檢測項目。

· 對遺傳性心肌病/離子通道病患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

· 對確定有遺傳性心肌病/離子通道病風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查；

· 指導(dǎo)遺傳性心肌病/離子通道病患者進(jìn)行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。 

· 臨床診斷或疑似心肌病/離子通道病的患者；

· 具有家族性心肌病/離子通道病或具有不明原因猝死家族史的高危人群； 

· 臨床診斷為心肌病/離子通道病患者的高危家屬，建議進(jìn)行特定變異位點檢測。 

心肌病/離子通道病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，檢測216個與遺傳性心肌病/離子通道病相關(guān)的致病基因的檢測。

外周血（EDTA管、不少于4mL）

1. Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010, 31(22): 2715-2728. 

2. Calkins H, Hindricks G, et al. 2017 HRS/EHRA/ECAS/APHRS/SOLAECE Expert Consensus Statement on Catheter and Surgical Ablation of Atrial Fibrillation. Heart Rhythm. 2017, 14(10): 275-444.

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最后更新于：2020年03月