心肌病是一組由于心肌結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能異常導致的心臟功能進行性障礙病變。遺傳性心肌?。↖nherited Cardiomyopathy）主要包括以下幾種疾病：

肥厚型心肌?。℉CM）是一種最常見的單基因心血管疾病，以心肌肥厚為特征，發(fā)病率為1/500，多為常染色體顯性遺傳。研究表明，HCM患者攜帶MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變。

擴張型心肌病（DCM）是一種以心室（主要為左心室）容積增大為特征的疾病，并伴有心肌變薄及收縮功能障礙，發(fā)病率為1/250。研究表明，DCM患者攜帶ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突變。

致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）是一種進行性心肌萎縮為特征的遺傳性疾病，心肌被纖維脂肪性組織取代，導致臨床心室功能障礙，并發(fā)展為惡性心律失常，患病率約為1/5000。研究表明，ARVC患者攜帶LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變。

左室心肌致密化不全（LVNC）是一種罕見的左室壁異常疾病，臨床表型差異較大，從無癥狀到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。研究表明，LVNC患者攜帶LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變。

遺傳性心肌病與猝死風險高度相關(guān)，尤其在無癥狀的年輕患者中。因此，疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時進行大量平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性心肌病基因檢測項目。

· 對遺傳性心肌病患者進行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預和預防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

· 對確定有遺傳性心肌病風險的家族成員進行早期篩查；

· 可指導遺傳性心肌病患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法，避免下一代患病的風險。 

· 臨床診斷或疑似遺傳性心肌病的患者；

· 具有家族性心肌病史的家庭成員；

· 對于檢測到心肌病致病基因突變的患者的高危家屬，建議進行特定變異位點檢測。

遺傳性心肌病基因檢測，通常采用基因組合（gene panel）的檢測方法，涵蓋擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全。檢測73個擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全相關(guān)的致病基因。

1. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(39): 2733-2779.

2. Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010, 31(22): 2715-2728. 

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4. 遺傳性心律失常心肌病: 2007研究進展與專家共識, 心血管病學進展, 2008, 29(2): 190-197. 

最后更新于：2020年03月