中國(guó)每年心源性猝死人數(shù)位居世界之首，高達(dá)54.4萬(wàn)人。研究表明，許多心源性猝死和遺傳性心律失常有著密切的聯(lián)系。遺傳性心律失常具有發(fā)病隱匿的特征，臨床上多以心臟驟停為首發(fā)癥狀，亦可持續(xù)累及心臟導(dǎo)致心臟衰竭。遺傳性心律失常主要包括以下幾種疾?。?/span>

長(zhǎng)QT綜合征（LQT）是一種心室復(fù)極延遲的疾病，心電圖表現(xiàn)為QT間期延長(zhǎng)，該病的發(fā)病率為1/3000。研究表明，LQT患者攜帶KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突變。

Brugada綜合征（BrS）是一種離子通道基因異常所致的原發(fā)性心電疾病，該病發(fā)病率為5/10000或更高。研究表明，BrS患者攜帶SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突變。

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT）是一種原發(fā)性心臟電紊亂疾病，多發(fā)于無(wú)器質(zhì)性心臟病、QT間期正常的青少年，發(fā)病率為 1/10000。研究表明，CPVT 患者攜帶RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突變。

短QT綜合征（SQT）是一種心肌離子通道功能異常而導(dǎo)致心電失調(diào)的遺傳性綜合征，心電圖表現(xiàn)為QT間期明顯縮短。研究表明，SQT患者攜帶KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變。

遺傳性心律失常與暈厥和猝死風(fēng)險(xiǎn)高度相關(guān)，因此，疾病的早期診斷對(duì)降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時(shí)進(jìn)行大量平行測(cè)序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時(shí)間，已被廣泛運(yùn)用于遺傳性心律失常疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目。

· 對(duì)遺傳性心律失常患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

· 對(duì)確定有遺傳性心律失常風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查；

· 可指導(dǎo)遺傳性心律失?；颊哌M(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或移植前胚胎診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

· 臨床診斷或疑似遺傳性心律失常的患者；

· 具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成員；

· 臨床診斷為遺傳性心律失?；颊叩母呶＜覍伲ㄗh進(jìn)行特定變異位點(diǎn)檢測(cè)。

遺傳性心律失?；驒z測(cè)，通常采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，涵蓋長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速。檢測(cè)58個(gè)與長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速相關(guān)的致病基因。

1. Silvia G, Priori, Arthur A, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013, 10(12): 1932-1963.

2. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

3. 遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)。中華心血管病雜志，2015，43(1): 5-21。

最后更新于：2020年03月