肥厚型心肌?。℉CM）是心肌最常見的遺傳性疾病之一，而妊娠是否會影響HCM女性的長期病程和預(yù)后尚不清楚。近期在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上發(fā)表的一篇名為《Impact of Pregnancy on the Natural History of Women with Hypertrophic Cardiomyopathy》的文章，評估了妊娠與HCM女性長期預(yù)后之間的關(guān)系，并指出妊娠并不會改變HCM女性的長期預(yù)后，不應(yīng)阻止HCM女性患者妊娠，除非該患者存在嚴重的心力衰竭癥狀或高風險特征。

近日，美國醫(yī)學(xué)會雜志The Journal of the American Medical Association發(fā)表了一篇名為《Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve》的文章，指出MIB1基因與二葉主動脈瓣相關(guān)。

美國心臟病學(xué)會雜志曾發(fā)表的名為《Genetics in Probands With ldiopathic Ven-tricular Fibrillation》的文章指出，特發(fā)性心室顫動(ldiopathic Ventricular Fibril-lation，IVF)患者檢測后的致病/可能致病變異的陽性診斷率為6.7%。在Cox分析中，致病/可能致病(P+) 或意義未明變異(Variants of Uncertain Signifi-cance，VUS) 攜帶者狀態(tài)是室性心律失常(Ventricular Arrhythmia，VA)發(fā)生的預(yù)測因素。

家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）是一種遺傳性疾病，主要是由特定基因的變異所導(dǎo)致。這種疾病的特點是人體終生暴露于高水平的低密度脂蛋白膽固醇中，并可能導(dǎo)致早期心血管疾病的發(fā)生。目前有研究表明，LPA基因上的致病變異可能是導(dǎo)致FH的因素之一。

因肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者的預(yù)后是否存在性別差異尚不清楚，中山大學(xué)廣州附屬第一醫(yī)院心臟病學(xué)系醫(yī)學(xué)博士朱文根在美國心臟協(xié)會雜志發(fā)表了一篇名為《Is There a Sex Difference in the Prognosis of Hypertrophic Cardiomyopathy? A Systematic Review and Meta-Analysis》的文章，該文采用Meta分析來闡明HCM患者的性別和不良預(yù)后之間的關(guān)系。

近期，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）在《Genetics in Medicine》上發(fā)表了名為《Management of individuals with germline pathogenic/ likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》的文章，該文針對攜帶 CHEK2 胚系致病/可能致病（P/LP）變異的個體給出了具體的臨床管理建議，為 CHEK2 雜合子攜帶者提供早期癌癥檢測和預(yù)防方面的指導(dǎo)。