近期，在歐洲預(yù)防心臟病學(xué)雜志《European Journal of Preventive Cardiology》上發(fā)表了一篇題為《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，針對(duì)通過基因檢測(cè)確診的年輕家族性高膽固醇血癥（FH）患者及正常對(duì)照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的終生累積暴露決定了FH患者的冠狀動(dòng)脈斑塊負(fù)荷，該結(jié)果再次強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)陽性的FH患者需要盡早（16歲）開始有效治療。同時(shí)，結(jié)合定期的冠狀動(dòng)脈CT血管造影（CCTA），可以為監(jiān)測(cè)冠狀動(dòng)脈動(dòng)脈粥樣硬化和FH個(gè)性化治療提供獨(dú)特的機(jī)會(huì)。

令人心動(dòng)的Offer3中浙江大學(xué)博士曾說道：“醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，大家在慢慢關(guān)注罕見病，關(guān)注的人會(huì)慢慢多起來。多一個(gè)人知道，就會(huì)多一個(gè)人重視。”這是她對(duì)于罕見病患者的暖心安慰，也支撐起了無數(shù)網(wǎng)友對(duì)于罕見病患者的堅(jiān)定支持。

近日，發(fā)表在《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》（Journal of the American College of Cardiology）的一篇名為《Sudden Cardiac Death in Young Athletes: JACC State-of-the-Art Review.》的最新綜述，概述了年輕運(yùn)動(dòng)員心原（源）性猝死（SCD）的流行病學(xué)和病因，并對(duì)運(yùn)動(dòng)員心臟病的識(shí)別和后續(xù)治療中的主要爭(zhēng)議和挑戰(zhàn)提供了見解。

通過一項(xiàng)評(píng)估擴(kuò)張型心肌病（DCM）患者基線特征、心臟磁共振成像、生物標(biāo)志物和基因型的隊(duì)列研究，發(fā)現(xiàn)女性DCM患者的預(yù)后存在一個(gè)新的悖論：女性DCM患者盡管心肌纖維化不太普遍，而且表現(xiàn)出較溫和的表型，但與主要心衰事件的早期增加是矛盾的。未來的研究應(yīng)該探究這些性別差異的機(jī)制基礎(chǔ)，以評(píng)估性別和基因型相互作用對(duì)DCM預(yù)后的影響。

?2023年8月25日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，該指南強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)與遺傳咨詢對(duì)于心肌病的病因診斷、預(yù)后及治療具有重要價(jià)值；并對(duì)心肌?。ū疚闹攸c(diǎn)闡述擴(kuò)張型心肌病和非擴(kuò)張型左室心肌?。┗颊咧踩胄托穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）以及心肌病患者是否適合運(yùn)動(dòng)提出了幾點(diǎn)建議，告訴讀者們?cè)撟鍪裁春筒辉撟鍪裁础?/div>