近日，《European Society of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明，與攜帶以顯性負(fù)效應(yīng)為致病機(jī)制的錯(cuò)義變異的患者相比，攜帶以單倍劑量不足為致病機(jī)制的非錯(cuò)義變異的2型長QT綜合征患者預(yù)后更好。這也說明了基因檢測在輔助診治中的作用與意義。

肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy, HCM）可能是第一個(gè)基于病因與發(fā)病機(jī)制進(jìn)行精準(zhǔn)治療的心血管病。在2017年《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎(chǔ)上，國家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會組織國內(nèi)本領(lǐng)域長期從事HCM以及相關(guān)疾病工作的專家，更新了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。

2023年5月17日是第19個(gè)“世界高血壓日”，主題為“精準(zhǔn)測量 有效控制 健康長壽”。

最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會雜志）發(fā)表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中，針對英國青少年心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見的診斷疾病。在SCD的病因中，致心律失常性心肌病、冠狀動脈異常和心臟震蕩（commotio cordis）在年輕運(yùn)動員中比在同齡久坐的人群中更常見。

美麗的藍(lán)色嘴唇，背后隱藏的是致病的危險(xiǎn)。這樣的美與風(fēng)險(xiǎn)，常出現(xiàn)在肺動脈高壓患者之中。這些患者因?yàn)槌３Ｈ毖?，所以其嘴唇呈現(xiàn)紫紺。而“藍(lán)嘴唇”也成為了肺動脈高壓患者的代稱，是國際公認(rèn)的肺動脈高壓宣傳標(biāo)志。為了令大眾更了解這種疾病，西班牙肺動脈高壓學(xué)會建議，將每年的5月5日定為“世界肺動脈高壓日”。

LMNA相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病（LMNA-DCM）是一種嚴(yán)重的危及生命的疾病，而目前的醫(yī)療水平仍然有限。這項(xiàng)2期研究評估了口服選擇性p38絲裂原激活蛋白激酶抑制劑ARRY-371797對LMNA-DCM患者的功能能力和心臟功能的影響。