?2023年8月25日，歐洲心臟病學(xué)會（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，該指南將心肌病分為五個表型，并新增了非擴(kuò)張型左室心肌病，是首個針對所有心肌病的主要國際指南，同時還強(qiáng)調(diào)基因檢測前后遺傳咨詢及家庭級聯(lián)篩查的重要性。

2023年8月25日，歐洲心臟病學(xué)會（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，該指南將心肌病分為五種表型，并新增了非擴(kuò)張型左室心肌?。∟DLVC），是首個針對所有心肌病的主要國際指南。

纈沙坦有望減輕早期肌小節(jié)肥厚型心肌病（HCM）患者的心臟重塑，基因檢測能夠識別亞臨床階段患有HCM風(fēng)險的個體，這些個體有望從減緩疾病進(jìn)展的治療中獲益。近期在JAMA Cardiology期刊上發(fā)表了一篇名為《Cardiac Remodeling in Subclinical Hypertrophic Cardiomyopathy The VANISH Randomized Clinical Trial》的文章，該文章探討了纈沙坦改變疾病進(jìn)展的潛力，并描述亞臨床HCM的短期表型進(jìn)展，研究表明降壓藥纈沙坦未能減緩亞臨床HCM（無癥狀肌小節(jié)致病/可能致病變異攜帶者）的疾病進(jìn)展，仍有近五分之一的患者出現(xiàn)了臨床上明顯的HCM。

?2023年9月在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）發(fā)表的一篇題為《Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland》的文章，該文章揭示了一個令人難以置信的事實(shí)：研究發(fā)現(xiàn)，大約每25個冰島人中就有1個人攜帶可干預(yù)基因型，而攜帶這種基因型與壽命縮短有關(guān)。具體來說，攜帶與癌癥相關(guān)的可干預(yù)基因型的個體與非攜帶者相比，其壽命縮短3年，此外，與心血管病相關(guān)的特定可干預(yù)基因型也與壽命的縮短相關(guān)。

?近期，《Journal of the American College of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy and Normal Genetic Investigations Have Few Affected Relatives》的文章，通過對肥厚型心肌?。℉CM）患者及其親屬進(jìn)行遺傳學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)基因檢測陰性的HCM患者的親屬患病率較低且少量HCM親屬預(yù)后也相對較好。提示即使患者基因檢測為陰性，該結(jié)果都可能對預(yù)測親屬未來的患病風(fēng)險及預(yù)后有一定指導(dǎo)意義。

《問心》上期講述了患先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥的18歲女孩彩云，如何在基層醫(yī)生-瞿醫(yī)生的幫助下“逆天改命”的故事，本期林逸、周筱風(fēng)會遇到哪些新的挑戰(zhàn)呢？