致病/可能致?。≒/LP）橋粒斑蛋白（DSP）基因變異與一種特定形式的致心律失常性心肌?。ǚQ為DSP心肌?。┑陌l(fā)展有關(guān)。

房顫（AF）具有顯著的遺傳背景，與遺傳性心肌病和心律失常綜合征存在臨床和遺傳的重疊。最近的研究表明，約4%–11%的早發(fā)性AF患者攜帶罕見致病變異，尤其攜帶臨床上可干預(yù)的心肌病相關(guān)基因。因此，基因檢測為識別AF和遺傳性心肌病相關(guān)的單基因缺陷提供了機(jī)會，并有助于早發(fā)性AF患者的預(yù)后和管理。

患有Brugada綜合征（BrS）的患者易發(fā)生危及生命的心律失常事件。由于常規(guī)心電圖（ECG）特征不明顯，通常需要非常規(guī)的ECG導(dǎo)聯(lián)放置和藥物刺激才能檢測到，因此Brugada綜合征的診斷具有挑戰(zhàn)性。

本共識討論了 DMD 相關(guān)肌營養(yǎng)不良病檢測前、后咨詢應(yīng)涵蓋的內(nèi)容要點(diǎn)，旨在為該病的篩查、診斷、治療及家庭再生育提供專業(yè)的遺傳咨詢意見。

針對氯吡格雷CYP2C19藥物基因組關(guān)鍵位點(diǎn)的研究表明，與野生型（WT組，CYP2C19 *1/*1）個體相比，慢代謝基因型（LOF組，CYP2C19 *2或*3）的中國漢族人群在口服相同劑量氯吡格雷的情況下，Off-pump CABG術(shù)后房顫的發(fā)生率較高。