近日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（European society of cardiology, ESC）在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）上發(fā)布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，來自歐洲心臟病學(xué)會(huì)歐洲觀察性研究計(jì)劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預(yù)后調(diào)查，研究發(fā)現(xiàn)，大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性，患者預(yù)后因心肌病類型而存在差異，所以需要對(duì)患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評(píng)估，基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。

家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。由于FH患者從出生就處于高血清LDL-C水平暴露狀態(tài)，所以動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾?。–VD）風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。然而，在LDL-C水平中度升高的個(gè)體中，F(xiàn)H變異對(duì)冠心病（CHD）風(fēng)險(xiǎn)的影響尚未得到量化。

臨床實(shí)踐證明藥物反應(yīng)存在較大個(gè)體差異，從而導(dǎo)致部分患者藥物治療無效甚至產(chǎn)生藥物不良反應(yīng)。隨著藥物基因組學(xué)（PGx）研究的不斷深入，其價(jià)值得到廣泛認(rèn)可，但在日常臨床實(shí)踐中的實(shí)施仍然具有挑戰(zhàn)性，在精神病學(xué)中也是如此。荷蘭遺傳藥理工作組（DPWG）早在2023年已在《歐洲人類遺傳學(xué)雜志》（European Journal of Human Genetics）上發(fā)布了一篇名為《Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics》的關(guān)于CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2與抗精神病藥物之間相互作用的指南，確定了存在基因-藥物相互作用并需要調(diào)整治療的藥物，旨在優(yōu)化抗精神病藥物的臨床應(yīng)用。

心肌肌球蛋白抑制劑（Mavacamten）可降低梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者的左心室流出道（LVOT）壓差，從而減少對(duì)室間隔減容術(shù)（SRT）的需求。然而，目前Mavacamten對(duì)通過基因檢測后確診為基因型陽性的患者產(chǎn)生的療效尚不明確。

2024年3月14日是第19個(gè)世界腎臟日，今年世界腎臟日的主題為“全民腎臟健康：推進(jìn)公平的醫(yī)療服務(wù)和優(yōu)化的藥物治療實(shí)踐（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）”。

MYH7變異可引發(fā)肥厚型心肌?。℉CM）、非致密性心肌?。∟CCM）和擴(kuò)張型心肌?。―CM），而MYH7變異攜帶者的臨床表現(xiàn)多樣，外顯率不全，而且針對(duì)不同心肌病的預(yù)后也存在差異。