當(dāng)?shù)貢r(shí)間2月5日，白金漢宮發(fā)布消息稱，英國(guó)國(guó)王查爾斯三世在醫(yī)院的診斷檢查中被確診患有癌癥。
英國(guó)王室表示，查爾斯國(guó)王在周一進(jìn)行了常規(guī)的治療，同時(shí)遵照醫(yī)囑，在當(dāng)前這個(gè)階段，他將推遲所有需要公開露面的活動(dòng)。與此同時(shí)，他將照常承擔(dān)國(guó)務(wù)和一系列文書工作。
在當(dāng)今社會(huì)，腫瘤已經(jīng)成為影響人們健康的主要疾病之一。據(jù)報(bào)道，2020年全球新發(fā)癌癥1929萬例，全球死亡病例996萬例。
值得高興的是，現(xiàn)如今腫瘤治療已經(jīng)邁入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”時(shí)代，而腫瘤的精準(zhǔn)診斷是精準(zhǔn)治療的重要保證。基因檢測(cè)作為腫瘤精準(zhǔn)治療的基礎(chǔ)，是無法繞開的核心話題。
什么是腫瘤基因檢測(cè)？
眾多研究發(fā)現(xiàn)腫瘤的發(fā)生本質(zhì)上是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用的結(jié)果，其病理進(jìn)程中涉及各種基因的突變，腫瘤相關(guān)的基因被異常激活或異常失活或丟失而引起細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化形成腫瘤。
每個(gè)人的腫瘤都有獨(dú)特的遺傳變化組合，腫瘤的基因檢測(cè)是一種識(shí)別這些獨(dú)特DNA變化的檢測(cè)，是一種通過分析腫瘤組織中的基因變異情況，預(yù)測(cè)腫瘤的發(fā)展趨勢(shì)、治療效果和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的技術(shù)。
腫瘤基因檢測(cè)的作用是什么？
· 精準(zhǔn)診斷：腫瘤基因檢測(cè)有助于了解腫瘤的產(chǎn)生、發(fā)展過程，檢測(cè)腫瘤特異性基因突變，判斷腫瘤的類型，提供有針對(duì)性的治療方案。
· 指導(dǎo)治療：腫瘤基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)腫瘤對(duì)不同藥物的敏感性和耐藥性，幫助醫(yī)生選擇更加合適的治療方案，提高治療效果。
· 預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)：腫瘤基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)腫瘤的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，幫助醫(yī)生制定更加合理的隨訪計(jì)劃，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療腫瘤的復(fù)發(fā)。
· 遺傳咨詢：腫瘤基因檢測(cè)還可以發(fā)現(xiàn)一些與腫瘤相關(guān)的遺傳變異情況，為患者和家屬提供遺傳咨詢和預(yù)防建議。
腫瘤基因檢測(cè)項(xiàng)目
根據(jù)國(guó)家癌癥中心基于腫瘤登記及隨訪監(jiān)測(cè)的“2022年中國(guó)惡性腫瘤疾病負(fù)擔(dān)情況”相關(guān)數(shù)據(jù)，2022年我國(guó)惡性腫瘤新發(fā)病例為482.47萬，男性發(fā)病率高于女性，考慮到腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)性，安智因推出了遺傳性腫瘤基因檢測(cè)以及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)，具體項(xiàng)目如下：
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)主要適用于以下人群：（1）臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者，尤其是腫瘤發(fā)生年齡早，多病灶或雙側(cè)原發(fā)腫瘤（如乳腺雙側(cè)、腎臟雙側(cè)）；（2）具有腫瘤家族性史的高危人群，尤其是多個(gè)近親患者有相同類型的腫瘤；（3）擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。
腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)主要適用于以下人群：（1）需進(jìn)行多癌種伴隨診斷和確定分子分型的肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實(shí)體瘤患者；（2）需進(jìn)行耐藥監(jiān)測(cè)和制定靶向用藥治療方案的肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、肝膽腫瘤等多種實(shí)體瘤患者。
通過遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不僅可以明確致病/可能致病突變，協(xié)助臨床診斷，還可以進(jìn)行高危親屬篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，有助于制定進(jìn)一步的監(jiān)測(cè)和預(yù)防策略，對(duì)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育也具有重要意義，減少疾病的傳遞，讓患者及家屬吃下一顆“定心丸”。而對(duì)于腫瘤患者，可以選擇腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)，為制定個(gè)性化用藥方案提供全面的指導(dǎo)。
參考文獻(xiàn)：
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[2]張琨琨,輦偉奇.腫瘤基因檢測(cè)與分子靶向治療[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)床,2012,9(22):2871-2873.
[3]Lane WJ, Westhoff CM, Gleadall NS, et al. MedSeq Project. Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study. Lancet Haematol. 2018 Jun;5(6):e241-e251. doi: 10.1016/S2352-3026(18)30053-X. Epub 2018 May 17. PMID: 29780001; PMCID: PMC6438177.
[4]https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_26271635.
往期回顧：
重磅│《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)（第一版腫瘤部分）》正式發(fā)布
