本次指南更新要點如下：

（1）更新了HCM的定義，“擬表型”疾病不再包括在HCM之中，減少臨床混淆

（2）完善了HCM的臨床分型，有利于指導(dǎo)臨床對HCM的認(rèn)知和診療

（3）增加了對HCM病程特點的論述，有利于對疾病危險分層和預(yù)后評估的理解

（4）在診斷方法部分，結(jié)合近年的進(jìn)展，更詳盡、全面、深入地介紹了超聲心動圖、心臟磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）、放射性核素顯像、病理檢查等方法，有助于HCM的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)干預(yù)

（5）作為HCM的重要診斷方法，基因診斷部分，針對HCM定義的更新，簡化了致病基因列表，便于掌握；加入了本領(lǐng)域新的循證證據(jù)，并給出了具體推薦；同時列出了基因診斷流程，便于臨床醫(yī)師執(zhí)行

（6）增加了HCM診治流程的總體框架，便于臨床醫(yī)師實施

（7）將心原性猝死（sudden cardiac death，SCD）危險分層與防治單列為一節(jié)，以方便臨床應(yīng)用和評估

（8）治療方面，結(jié)合近年來藥物、介入、外科手術(shù)治療的新理念、新方法進(jìn)展，做了相關(guān)介紹和推薦

（9）隨著對HCM治療和康復(fù)理念認(rèn)識水平的提高，將生活方式管理和隨訪單列一章，有助于臨床醫(yī)師和患者把握

（10）根據(jù)對HCM患者個體化管理的要求，新設(shè)多學(xué)科合作章節(jié)，有利于對HCM患者更加精準(zhǔn)的分級診療和防控等策略的實施

該指南中推薦類別/證據(jù)水平的分級及定義如下圖所示：

基因變異是絕大多數(shù)HCM患者的根本病因，約60%的HCM患者可以找到明確的致病基因變異，因此基因檢測對指導(dǎo)HCM診治有重要臨床意義。本文主要選擇與基因檢測相關(guān)的指南建議列出。更多更新內(nèi)容，敬請參閱指南原文。

與HCM相關(guān)的基因見表1。

HCM致病基因的外顯率（即致病變異攜帶者最終發(fā)生HCM的比率）為40%~100%，發(fā)病年齡異質(zhì)性也較大，對基因診斷結(jié)果解釋應(yīng)謹(jǐn)慎。應(yīng)在系統(tǒng)收集分析HCM患者家系（繪制包含三代親屬的家系圖）基因型和臨床表型信息后，進(jìn)行規(guī)范的遺傳咨詢。

關(guān)于HCM的基因診斷流程如圖1所示。

家族中第一個確診為HCM的患者稱為“先證者”。

對HCM先證者基因診斷的推薦如下：

臨床診斷HCM應(yīng)基于以下因素：HCM家族史、不明原因的癥狀（如呼吸困難、胸痛、乏力、心悸、暈厥或先兆暈厥）、收縮期噴射性雜音和心電圖異常，有上述一個或多個臨床發(fā)現(xiàn)時，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行超聲心動圖和（或）CMR檢查等以確定診斷，需排除其他明確的心原性、系統(tǒng)性或代謝性疾病導(dǎo)致的心肌肥厚。

診斷流程如圖2。

遺傳/家系咨詢是HCM管理重要的一環(huán)，基因檢測結(jié)果的解讀建議由專業(yè)的心臟遺傳咨詢醫(yī)師或具有心血管疾病遺傳學(xué)知識的多學(xué)科團隊進(jìn)行系統(tǒng)地檢測前和檢測后遺傳咨詢，包括提供關(guān)于疾病的遺傳特點、識別高危人群以及對具有風(fēng)險的親屬定期進(jìn)行心血管評價。

參考文獻(xiàn)

國家心血管病中心，中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會. 中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023. 中國循環(huán)雜志. 2023.38(1):1-33.