2013年，X先生突然感到胸痛。到醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)自己不幸得了梗阻性肥厚型心肌?。℉CM），在醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)后，術(shù)后恢復(fù)良好。但X先生卻不是家中唯一的患者。他的二位叔叔和一位姑姑均先后被診斷為HCM，而且已經(jīng)去世的父親生前也是一名HCM患者。得知如此明確家族史后，醫(yī)生告訴X先生，他們家的HCM很可能是遺傳的，應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)找下遺傳病因。果然如醫(yī)生所料，通過(guò)遺傳性心肌病基因組合檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)X先生攜帶一個(gè)與HCM相關(guān)的MYH7基因上的明確致病變異。而且通過(guò)對(duì)其家中所有健在的親屬都進(jìn)行這個(gè)致病變異的篩查，發(fā)現(xiàn)所有HCM患者果然都攜帶這個(gè)變異。終于，X先生家多人患病的原因找到了。

全國(guó)腫瘤防治宣傳周（National Cancer Prevention and treatment publicity week），簡(jiǎn)稱4.15全國(guó)腫瘤防治宣傳周，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)主辦在1995年發(fā)起，被稱作影響力最強(qiáng)、歷史最久的腫瘤防治科普文化活動(dòng)，今年為第28屆主題是“癌癥防治早早行動(dòng)”，旨在讓民眾提高慢病大健康理念、重視醫(yī)療、認(rèn)識(shí)癌癥、防治腫瘤、科普宣傳，降低癌癥與疾病負(fù)擔(dān)，做自己身體健康的第一責(zé)任人。

近期，北京安貞醫(yī)院的王綠婭教授、楊婭教授等在《Journal of Clinical Lipidology》上發(fā)表了題為“Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study”的文章，該文章為確定中國(guó)大陸純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者的表型和遺傳特征，研究人員對(duì)2003年至2019年間來(lái)自中國(guó)大陸十家臨床醫(yī)院的108名疑似HoFH患者的數(shù)據(jù)進(jìn)行研究，結(jié)果顯示HoFH具有毀滅性后果，患者通常只有在暴露于嚴(yán)重升高的LDL-C多年后才能被診斷，故系統(tǒng)篩查和早期強(qiáng)化治療對(duì)于這些患有HoFH的年輕人至關(guān)重要。

近日，在《Journal of the American Heart Association》上發(fā)表題為“Genetic Causes of Cardiomyopathy in Children: First Results From the Pediatric Cardiomyopathy Genes Study”的文章，該文章對(duì)來(lái)自北美14家機(jī)構(gòu)的152名家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行外顯子組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)在很大一部分心肌病病因和遺傳性未知的兒童中，可以做出明確的分子遺傳學(xué)診斷，這說(shuō)明對(duì)家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行常規(guī)基因檢測(cè)是必要的。

近日，在《European Heart Journal》上發(fā)表題為“Genome-wide association study reveals novel genetic loci: a new polygenic risk score for mitral valve prolapse”的文章，該文章通過(guò)對(duì)6項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究進(jìn)行了薈萃分析，確定了16個(gè)與二尖瓣脫垂（MVP）相關(guān)的位點(diǎn)，創(chuàng)建了第一個(gè)MVP的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）。

近日，在《Nature Genetics》上發(fā)表題為“Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility”的文章，該文通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），發(fā)現(xiàn)了Bugada綜合征（Brugada syndrome, BrS）風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的新的基因位點(diǎn)，并強(qiáng)調(diào)了鈉通道調(diào)節(jié)疾病易感性的新機(jī)制。