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時隔四年,美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)再次發(fā)布臨床外顯子組和基因組測序(ES/GS)次要發(fā)現(xiàn)報告的政策聲明。本次更新給出了ACMG SF v3.0列表、其使用ACMG SF政策聲明中描述的政策進行開發(fā)以及支持或者反對納入考慮過的基因的理由。

07

2021.07

?美國兒科學(xué)會(American Academy of Pediatrics,簡稱AAP),在近期發(fā)表了新的聲明,與2012年的主要針對參與運動的兒童的指導(dǎo)方針有所不同,本次聲明建議所有兒童都應(yīng)該接受可能導(dǎo)致心臟驟?;蛩劳龅募膊『Y查,無論他們的運動狀況如何,尤其是在他們進入中學(xué)或初中時。

30

2021.06

近日,在《JAMA Cardiology》雜志上發(fā)表了一篇文章,該研究旨在確定不良事件的發(fā)生頻率,并評估這些不良事件與左心室收縮功能障礙(LVSD)嚴(yán)重程度的相關(guān)性。在對167例FLNC截短變異(FLNCtv)攜帶者的隊列研究中,29例(17%)達(dá)到惡性室性心律失常(MVA)或終末期心力衰竭的主要終點。

23

2021.06

北京時間6月13日凌晨,歐洲杯B組第一場丹麥對陣芬蘭的比賽中,上半場臨近結(jié)束第42分鐘,丹麥當(dāng)家明星埃里克森突然倒地,球隊隊長克亞爾見狀第一時間查看埃里克森的舌頭是否阻塞呼吸,8秒后隊醫(yī)抵達(dá)現(xiàn)場,14秒后門將舒梅切爾組織球員維護現(xiàn)場,37秒攜帶急救設(shè)備的醫(yī)務(wù)人員沖進場地,52秒自動體外除顫器(AED)設(shè)備抵達(dá),1分36秒醫(yī)務(wù)人員開始初期心肺復(fù)蘇(CPR),在此期間急救人員進行了AED除顫,持續(xù)到8分08秒救護車專用擔(dān)架抵達(dá),13分12秒在醫(yī)護人員的護送下離開場地,此時埃里克森已恢復(fù)意識。

16

2021.06

主動脈瘤(Aortic Aneurysm)是主動脈局部區(qū)域的病灶擴張和結(jié)構(gòu)變性,可出現(xiàn)在主動脈樹的任何部位。由于動脈瘤壁分層,主動脈破裂,大量血液從血管流出,從而可能導(dǎo)致致命的后果。主動脈瘤的治療窗極為有限,且以姑息治療為主。

09

2021.06

基于血脂異常重要的新證據(jù),2021年加拿大心血管學(xué)會對成人血脂異常管理提出了更新的建議,主要內(nèi)容如下:

02

2021.06

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