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近日,在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發(fā)表了題為“Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis”的臨床研究文章。研究人員對主要患有急性心肌炎的成人患者和匹配的對照受試者進行了基因組測序,發(fā)現(xiàn)與心肌病或伴有心臟受累的神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)的13個基因,其中DYSF、DSP和TTN基因上的變異可導(dǎo)致兒童更易發(fā)生心肌炎。而這些人無論是否攜帶變異,從表型上看是無法區(qū)分的,故基因檢測是區(qū)分他們的必要手段。

25

2021.08

?基因檢測技術(shù)的進步正在對臨床產(chǎn)生重大影響?;驕y序帶來了更豐富的檢測手段,但也增加了不確定性,其中許多結(jié)果可能對一個人或一個家庭的多個成員產(chǎn)生影響。隨著測序速度和準確性的提高,以及大眾對基因檢測技術(shù)的認識理解,基因檢測診斷越來越多地影響著臨床決策與診斷方案。基因檢測正對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生著重大影響。本文給大家介紹2019年發(fā)表于Clinical Science雜志的一篇綜述:“Recent developments in genetic/genomic medicine”。

20

2021.08

近期,《American Journal of Kidney Diseases》上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述

18

2021.08

近日,《J Am Coll Cardiol》上發(fā)表了題為“Molecular Aspects of Lifestyle and Environmental Effects in Patients With Diabetes: JACC Focus Seminar”的綜述,旨在強調(diào)2型糖尿?。═2D)是涉及多種器官系統(tǒng)和生物過程的代謝功能障礙的結(jié)果。

11

2021.08

近年來,多基因風(fēng)險評分(PRSs)越來越多地被用來獲取許多人類特征和疾病所隱含的全基因組信息,希望能更好地告知某個人患特定疾病的遺傳風(fēng)險。近期,多名研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了一篇題為“Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies”的綜述,該綜述提出一個含有22項的框架,該框架確定了科學(xué)家在其研究中應(yīng)該包含的與多基因風(fēng)險評分相關(guān)的最低限度信息。

04

2021.08

兒童期肥厚型心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy, HCM)的發(fā)病率遠低于成人期,目前缺乏對兒童期HCM的特征及預(yù)后的詳細描述。近日,在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章。

28

2021.07

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