拷貝數(shù)變異(CNVs)是大于50個(gè)堿基對(duì)的缺失、重復(fù)或插入，在人類基因組變異中占很大比例，對(duì)人的身體健康有很大影響。

近期，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants Associated With Dilated Cardiomyopathy Predict Outcome in Pediatric Myocarditis”的研究文章。

近期，在《The Journal of the American Medical Association》上發(fā)表了題為“The Flawed Science of Antibody Testing for SARS-CoV-2 Immunity”的研究論文，該論文關(guān)于人體血液中SARS-CoV-2抗體是否能揭示新型冠狀病毒肺炎疫苗的有效性展開(kāi)了針對(duì)性的論述。

本文旨在介紹擴(kuò)張型心肌病遺傳基礎(chǔ)的臨床相關(guān)性、關(guān)鍵遺傳學(xué)概念、哪些患者和家庭可能從基因檢測(cè)中受益、如何解釋遺傳結(jié)果以及結(jié)果的臨床應(yīng)用。

腦卒中俗稱“中風(fēng)”，是由腦部血管突然破裂或血管阻塞導(dǎo)致腦組織損傷的一組急性腦血管疾病。在我國(guó)，腦卒中具有發(fā)病率高、致殘率高、死亡率高、復(fù)發(fā)率高和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高的“五高”特點(diǎn)，是威脅我國(guó)國(guó)民健康的主要慢性非傳染性疾病之一，因此對(duì)腦卒中的預(yù)防、識(shí)別和疾病管理極為重要。

近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明。