本文旨在介紹擴(kuò)張型心肌病遺傳基礎(chǔ)的臨床相關(guān)性、關(guān)鍵遺傳學(xué)概念、哪些患者和家庭可能從基因檢測中受益、如何解釋遺傳結(jié)果以及結(jié)果的臨床應(yīng)用。

腦卒中俗稱“中風(fēng)”，是由腦部血管突然破裂或血管阻塞導(dǎo)致腦組織損傷的一組急性腦血管疾病。在我國，腦卒中具有發(fā)病率高、致殘率高、死亡率高、復(fù)發(fā)率高和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高的“五高”特點(diǎn)，是威脅我國國民健康的主要慢性非傳染性疾病之一，因此對腦卒中的預(yù)防、識別和疾病管理極為重要。

近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明。

最近在《European Heart Journal》上發(fā)表了題為“Evaluation of gene validity for CPVT and short QT syndrome in sudden arrhythmic death”的文章，對此前報道的與CPVT和SQTS相關(guān)的主要基因進(jìn)行再次分析評級。

無義介導(dǎo)的mRNA降解（Nonsense-mediated decay, NMD）途徑可以識別并降解一些（但不是所有）具有提前終止密碼子（Premature termination codons, PTCs）的mRNA。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上刊登了一篇名為“Estimating the Post-Test Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants ”的文章。