多年來，腎活檢一直是診斷腎病的金標(biāo)準(zhǔn)，它為大多數(shù)腎病患者提供了快速、準(zhǔn)確和有用的臨床信息。然而，腎活檢也有一定的局限性。近年來隨著技術(shù)的快速發(fā)展，除了腎活檢外其它多種診斷方法也逐漸發(fā)展起來，為臨床提供更多詳細和特定的信息，基因組學(xué)就是其中一種，目前主要運用到遺傳性腎病的診斷中。

房顫（Atrial fibrillation，AF）是一種復(fù)雜的遺傳病，遺傳機制目前仍不清楚。近年來，越來越多的研究表明心律失?？赡芾^發(fā)于潛在的心房心肌病?？紤]到許多基因在心房和心室中均有表達，因此，推測與心室心肌病相關(guān)的基因也可能會引起心房心肌病，進而導(dǎo)致房顫的發(fā)生。基于此，本研究旨在評估“孤立性”房顫中與心室心肌病相關(guān)基因中的功能喪失（LOF）和拷貝數(shù)變異（CNV）的富集情況。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”（Precision Medicine, PM）是一種新興的疾病治療和預(yù)防方法，它考慮到每個人在基因、環(huán)境和生活方式等方面的個體差異，其主要目的是預(yù)測治療和預(yù)防措施，可能對個別患者或者具有共同特征的患者群體更有效。心臟離子通道病（Cardiac channelopathies）正逐步進入PM時代，特別是長QT綜合征（LQTS, the long QT syndrome）。

2013年，世界卵巢聯(lián)盟提出將每年5月8日設(shè)立為“世界卵巢癌日（WOCD）”，旨在提高廣大人民對卵巢癌的了解，并呼吁社會給予患者更多的關(guān)心和愛護。2021年5月8日是第9個“世界卵巢癌日”。

背景2012年至2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了29種心血管疾病（CVD）適應(yīng)癥的治療方法。由于近期批準(zhǔn)心血管疾病藥物的患者安全結(jié)果文獻有限，Niti M. Patel等人調(diào)查了FDA不良事件報告系統(tǒng)（FAERS）中報道的藥物不良反應(yīng)（ADRs）。

馬凡綜合征(Marfan syndrome，MFS)是一種遺傳性結(jié)締組織疾病(heritable connective tissue disorder，HCTD)，由FBN1基因上的的致病變異（通常是新發(fā)變異）引起。Bertrand Chesneau等人回顧了333名攜帶FBN1致病變異的患者，評估馬凡綜合征嵌合體的頻率。