與主動(dòng)脈病相關(guān)的二葉主動(dòng)脈瓣（BAV）是普通人群中最常見的先天性心臟病。它遠(yuǎn)非一種簡(jiǎn)單無(wú)害的瓣膜畸形，而是一種復(fù)雜的異質(zhì)性疾病，是慢性和急性病理（早期瓣膜病、動(dòng)脈瘤、夾層）的來(lái)源。

2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局、人力資源社會(huì)保障部公布了《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》，共計(jì)74種藥品新增進(jìn)入目錄，67種目錄外獨(dú)家藥品談判成功，平均降價(jià)61.71%。讓大家最關(guān)注的是，醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場(chǎng)再現(xiàn)“靈魂砍價(jià)”，七種罕見病藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，2022年1月1日起正式執(zhí)行。

家族性高膽固醇血癥（Familial hypercholesterolemia, FH）傳統(tǒng)上被定義為一種以低密度脂蛋白膽固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）水平嚴(yán)重升高為特征的單基因疾病。

今天是全國(guó)心力衰竭日，我們宣傳的主題是“心衰防治，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)先行”。

近期，在《Genetics in Medicine》期刊上發(fā)表了題為“PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families”的研究文章。報(bào)道了來(lái)自20個(gè)家族的34名之前未報(bào)道的個(gè)體（除1名受累個(gè)體外），并在之前公布的10個(gè)家族中添加了12個(gè)新的PPA2致病性變異。

你知道么？心血管疾病已占我國(guó)疾病死亡率第1位，中國(guó)心血管疾病患者已高達(dá)3.3億。