近期，Lahrouchi等對(duì)2718名先天性心臟病患者進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES），并在GeneMatcher中搜索，確定了來(lái)自21個(gè)不相關(guān)家系的30名攜帶PLD1雙等位基因變異的患者（主要表現(xiàn)為先天性心臟瓣膜缺損）。并且，將常染色體隱性遺傳的PLD1基因變異與孤立性新生兒心肌病聯(lián)系起來(lái)。

近日，在《Basic Research in Cardiology》上刊登了一篇名為“Functional analysis of a gene?edited mouse model to gain insights into the disease mechanisms of a titin missense variant”的文章，主要目的是深入了解與TTN 基因上錯(cuò)義變異相關(guān)的潛在致病機(jī)制。

“世界腎臟病日”是經(jīng)國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)（ISN）和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。

近期，在《Genetics in Medicine》雜志上發(fā)表了題為“Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome”的文章，該研究團(tuán)隊(duì)對(duì)5000多名疑似馬凡綜合征（MFS）的患者進(jìn)行了分子檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)1961名患者至少攜帶1種FBN1雜合致病性變異。

?心臟淀粉樣變性（Cardiac amyloidosis，CA）是一種浸潤(rùn)性限制性心肌病，由蛋白錯(cuò)誤折疊形成的淀粉樣原纖維積聚在心臟間質(zhì)引起。在過(guò)去，CA被認(rèn)為是一種罕見(jiàn)病，其患病率和重要性被大大低估；而現(xiàn)在，隨著對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和診斷能力的不斷提高，診斷為心臟淀粉樣變性患者人數(shù)顯著增加。那些曾經(jīng)被誤診為射血分?jǐn)?shù)保留的未分化心衰(HFPEF)患者、反常的低流量/低梯度主動(dòng)脈瓣狹窄患者或其他原因無(wú)法解釋的左心室肥厚患者逐漸被確診。

TTN基因上的截短變異（TTNtv）是導(dǎo)致遺傳性擴(kuò)張型心肌病最常見(jiàn)的病因。近期，在《Circulation: Heart Failure》上刊登了一篇名為“Clinical Phenotypes and Prognosis of Dilated Cardiomyopathy Caused by Truncating Variants in the TTN Gene”的文章，該文章旨在探討TTN基因上的截短變異（TTNtv）攜帶者的臨床表型和臨床結(jié)局。