近期，在《Genetics in Medicine》雜志上發(fā)表了題為“Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome”的文章，該研究團(tuán)隊對5000多名疑似馬凡綜合征（MFS）的患者進(jìn)行了分子檢測，發(fā)現(xiàn)1961名患者至少攜帶1種FBN1雜合致病性變異。

?心臟淀粉樣變性（Cardiac amyloidosis，CA）是一種浸潤性限制性心肌病，由蛋白錯誤折疊形成的淀粉樣原纖維積聚在心臟間質(zhì)引起。在過去，CA被認(rèn)為是一種罕見病，其患病率和重要性被大大低估；而現(xiàn)在，隨著對該病的認(rèn)識和診斷能力的不斷提高，診斷為心臟淀粉樣變性患者人數(shù)顯著增加。那些曾經(jīng)被誤診為射血分?jǐn)?shù)保留的未分化心衰(HFPEF)患者、反常的低流量/低梯度主動脈瓣狹窄患者或其他原因無法解釋的左心室肥厚患者逐漸被確診。

TTN基因上的截短變異（TTNtv）是導(dǎo)致遺傳性擴(kuò)張型心肌病最常見的病因。近期，在《Circulation: Heart Failure》上刊登了一篇名為“Clinical Phenotypes and Prognosis of Dilated Cardiomyopathy Caused by Truncating Variants in the TTN Gene”的文章，該文章旨在探討TTN基因上的截短變異（TTNtv）攜帶者的臨床表型和臨床結(jié)局。

近日，在Nature genetics雜志上發(fā)表了一篇題為“Common genetic variants and modifiable risk factors underpinhypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity”的文章，該文章經(jīng)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒定出了12個HCM全基因組顯著易感性基因座。單核苷酸多態(tài)性（SNP）的可遺傳性顯示出較強(qiáng)的多基因影響，特別是對于肌小節(jié)陰性的HCM（64%的病例；h2g?=?0.34?±?0.02）。在一項驗證性研究中，遺傳風(fēng)險評分對HCM的發(fā)生率有顯著影響，最低五分位的發(fā)生率減半，最高五分位的發(fā)生率翻倍，同時也影響了肌小節(jié)變異攜帶者表型的嚴(yán)重程度。孟德爾隨機(jī)化研究指出，舒張壓（DBP）是肌小節(jié)陰性的HCM的關(guān)鍵可變危險因素，DBP的標(biāo)準(zhǔn)差增加會使HCM風(fēng)險增加四倍。常見的遺傳變異和可改變的危險因素在HCM中有重要的作用，建議在臨床上進(jìn)行相關(guān)檢測。

與新型冠狀病毒肺炎（COVID-19）相關(guān)的新型嚴(yán)重急性呼吸綜合征冠狀病毒2型（SARS-CoV-2）正在廣泛流行。SARS-CoV-2感染會導(dǎo)致大多數(shù)健康和年輕患者出現(xiàn)輕度流感樣癥狀，但卻增加了既往心血管疾病患者COVID-19呼吸綜合征的嚴(yán)重程度和不良后果的風(fēng)險。成人先天性心臟?。ˋCHD）患者存在潛在的心血管疾病。近期，Gerhard-Paul Diller等人在European Heart Journal上發(fā)布了一篇文章，旨在探討COVID-19對ACHD患者的廣泛影響，主要包括病理生理學(xué)、疾病風(fēng)險分層、自我隔離、住院治療、影響妊娠、心理社會健康，以及對ACHD治療的長期影響。

近期，在《European Journal of Medical Genetics》上發(fā)表了題為“The p.(Cys150Tyr) variant in CSRP3 is associated with late-onset hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous individuals”的研究論文，該研究描述了一個攜帶CSRP3 p.(Cys150Tyr)錯義變異的肥厚型心肌?。℉CM）隊列，并提供了致病性的支持證據(jù)和相關(guān)表型的描述。