近日，在Nature genetics雜志上發(fā)表了一篇題為“Common genetic variants and modifiable risk factors underpinhypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity”的文章，該文章經(jīng)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒定出了12個(gè)HCM全基因組顯著易感性基因座。單核苷酸多態(tài)性（SNP）的可遺傳性顯示出較強(qiáng)的多基因影響，特別是對于肌小節(jié)陰性的HCM（64%的病例；h2g?=?0.34?±?0.02）。在一項(xiàng)驗(yàn)證性研究中，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評分對HCM的發(fā)生率有顯著影響，最低五分位的發(fā)生率減半，最高五分位的發(fā)生率翻倍，同時(shí)也影響了肌小節(jié)變異攜帶者表型的嚴(yán)重程度。孟德爾隨機(jī)化研究指出，舒張壓（DBP）是肌小節(jié)陰性的HCM的關(guān)鍵可變危險(xiǎn)因素，DBP的標(biāo)準(zhǔn)差增加會使HCM風(fēng)險(xiǎn)增加四倍。常見的遺傳變異和可改變的危險(xiǎn)因素在HCM中有重要的作用，建議在臨床上進(jìn)行相關(guān)檢測。

與新型冠狀病毒肺炎（COVID-19）相關(guān)的新型嚴(yán)重急性呼吸綜合征冠狀病毒2型（SARS-CoV-2）正在廣泛流行。SARS-CoV-2感染會導(dǎo)致大多數(shù)健康和年輕患者出現(xiàn)輕度流感樣癥狀，但卻增加了既往心血管疾病患者COVID-19呼吸綜合征的嚴(yán)重程度和不良后果的風(fēng)險(xiǎn)。成人先天性心臟?。ˋCHD）患者存在潛在的心血管疾病。近期，Gerhard-Paul Diller等人在European Heart Journal上發(fā)布了一篇文章，旨在探討COVID-19對ACHD患者的廣泛影響，主要包括病理生理學(xué)、疾病風(fēng)險(xiǎn)分層、自我隔離、住院治療、影響妊娠、心理社會健康，以及對ACHD治療的長期影響。

近期，在《European Journal of Medical Genetics》上發(fā)表了題為“The p.(Cys150Tyr) variant in CSRP3 is associated with late-onset hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous individuals”的研究論文，該研究描述了一個(gè)攜帶CSRP3 p.(Cys150Tyr)錯義變異的肥厚型心肌?。℉CM）隊(duì)列，并提供了致病性的支持證據(jù)和相關(guān)表型的描述。

急性冠脈綜合征(acute coronary syndrome, ACS)患者經(jīng)皮冠狀動脈介入治療(percutaneous coronary intervention, PCI)后，血栓事件復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)很高。動脈血栓形成的基礎(chǔ)涉及血小板的活化和聚集。因此，抗血小板治療對于預(yù)防PCI術(shù)后血栓事件的發(fā)生至關(guān)重要。阿司匹林聯(lián)合P2Y12受體拮抗劑(如氯吡格雷或替格瑞洛)，是PCI術(shù)后患者接受抗血小板治療的基本和常規(guī)的用藥方案，可以降低血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)指南推薦替格瑞洛作為首選，當(dāng)替格瑞洛不可用時(shí)推薦氯吡格雷。然而，在臨床上，由于替格瑞洛的禁忌癥、副作用或其他臨床因素，首選的抗血小板藥物還是氯吡格雷。

骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤（myelodysplastic/myeloproliferativeneoplasms，MDS/MPN）是一種罕見的克隆性造血系統(tǒng)惡性腫瘤，同時(shí)具有骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic，MDS）和骨髓增殖性腫瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）的特征。

2020年1月8日，前北京首鋼男籃名宿，“虎子”韓崇凱遺憾離世。消息稱早些年因?yàn)闄z查出心臟主動脈夾層動脈瘤，韓崇凱不得不退役，離開心愛的籃球場。然而，時(shí)隔9年，腹主動脈瘤的突然而至，永遠(yuǎn)地帶走了韓崇凱。