針對(duì)胃腸道腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對(duì)篩選獲益人群的分子標(biāo)志物檢測(cè)的需求日益增長(zhǎng)。例如，RAS和BRAF檢測(cè)是預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者能否從EGFR TKI靶向治療中獲益的分子標(biāo)志物。目前，多項(xiàng)針對(duì)胃腸道腫瘤靶向治療的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行，包括胰腺癌的聚（腺苷二磷酸核糖）聚合酶（PARP）抑制劑、結(jié)腸癌的BRAF抑制劑，以及膽道癌的異檸檬酸脫氫酶（IDH）和成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR）抑制劑。繼上一期的MSI-H、PD-1/PD-L1與HER2之后，本文總結(jié)了胃腸道腫瘤靶向治療的其他5種分子標(biāo)志物，包括BRAF、NTRK、PARP、IDH和FGFR-2。

DNA損傷修復(fù)（DDR）在實(shí)體瘤（包括卵巢癌）的發(fā)生中起重要作用。在DDR效應(yīng)通路中，多種實(shí)體瘤（如乳腺癌、結(jié)直腸癌和卵巢癌）遺傳學(xué)水平的實(shí)質(zhì)性變化就是DNA修復(fù)基因的基因組改變，尤其是在攜帶已知DNA修復(fù)基因胚系突變的高外顯率家族性腫瘤中，例如乳腺癌相關(guān)的BRCA1/2突變，結(jié)直腸癌和卵巢癌（OvC）相關(guān)的錯(cuò)配修復(fù)基因突變（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和POLE）或聚合酶缺陷，以及OvC相關(guān)RAD51C、RAD51D基因的有害突變和BRCA1突變。卵巢癌相關(guān)的其他分子標(biāo)志物還包括TP53、KRAS、BRAF、RAD51C/D或PTEN等。本文闡述了DNA修復(fù)機(jī)制對(duì)卵巢癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后和治療結(jié)局的影響。

針對(duì)胃腸道腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對(duì)篩選獲益人群的分子標(biāo)志物檢測(cè)的需求日益增長(zhǎng)。HER2和PD-L1狀態(tài)是轉(zhuǎn)移性胃食管癌（metastatic gastroesophageal，GEJ）患者HER2靶向治療（trastuzumab，曲妥珠單抗）和抗PD-1治療（pembrolizumab，帕博利珠單抗）療效預(yù)測(cè)的分子標(biāo)志物

近日，美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)（NLA）在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明，旨在說明基因檢測(cè)在臨床血脂異常中的潛在應(yīng)用價(jià)值。

脂蛋白(a)是一種導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化的低密度脂蛋白樣顆粒，其循環(huán)水平在很大程度上由遺傳因素決定，家族性高膽固醇血癥（FH）患者的脂蛋白(a)升高，但原因尚不清楚。近日，《JACC》上刊登了一篇名為“Ascertainment Bias in the Association Between Elevated Lipoprotein(a) and Familial Hypercholesterolemia”的文章，這項(xiàng)研究比較了從臨床和遺傳上分別確診為FH的個(gè)體之間的脂蛋白(a)水平和相關(guān)遺傳因素。

近日《Journal of the American College of Cardiology》雜志上刊登了一篇名為“Mechanistic Biomarkers Informative of Both Cancer and Cardiovascular Disease”的綜述，討論了幾種心血管病（CVD）和癌癥所共享的病理生理過程，如炎癥、細(xì)胞死亡抵抗、細(xì)胞增殖、神經(jīng)激素應(yīng)激、血管生成和基因組不穩(wěn)定性，以了解這兩種疾病狀態(tài)的共同機(jī)制。其中，還特別強(qiáng)調(diào)了與每種過程相關(guān)的重要的循環(huán)和基因組生物標(biāo)志物，及其與癌癥和心血管病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后的關(guān)系。