近期，《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了一篇名為“ABCG5 and ABCG8 genetic variants in Familial Hypercholesterolemia”的文章，其目的在于探討ABCG5和ABCG8雜合變異是否與高膽固醇血癥的臨床表型相關，以及在何種程度上與其相關。

近日，在Asian Cardiovasc Thorac Ann學術期刊上發(fā)表了題為“Thoracic aortic aneurysm gene dictionary”的綜述，該綜述主要介紹了迄今為止所報道的與綜合征型和非綜合征型胸主動脈瘤/夾層相關的30多個基因。涉及的致病基因及特異性變異有助于預測疾病表型，包括發(fā)病年齡、早發(fā)夾層（直徑<5 cm）風險以及其他心血管和系統(tǒng)性表現(xiàn)的風險。這種遺傳學“詞典”已經(jīng)成為臨床現(xiàn)實，使我們可以根據(jù)明確的致病突變對相當大比例的胸主動脈瘤/夾層（TAAD）患者進行個性化護理。TAAD患者的廣泛基因測序，對迅速擴大該詞典以及最終為每名患者提供真正個性化的護理至關重要。

人類遺傳學的發(fā)展提高了人們對各類遺傳性心血管病的認知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識到將基因檢測結果納入患者及其家屬護理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國心臟協(xié)會（AHA）在循環(huán)雜志子刊《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)布了一篇名為“Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學聲明，總結了當前遺傳性心血管病基因檢測的最佳方法及其對疾病管理的影響。下面將對這些疾病的基因檢測策略進行重點介紹。

急性淋巴細胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL疾病風險分層和強化化療方案的發(fā)展極大地改善了患者的臨床結局，尤其是兒童患者（1-14歲）。然而，年齡偏大（≥40歲）和復發(fā)難治性急性ALL患者的預后仍然較差。目前新的免疫治療策略如單克隆抗體和嵌合抗原受體T細胞免疫療法（CAR-T）等正在開發(fā)中。本文主要總結ALL的治療策略，這些方案在未來幾年有望改變ALL患者的治療選擇。

急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukaemia，ALL）是一種起源于淋巴細胞的B系或T系細胞在骨髓內(nèi)異常增生的惡性腫瘤性疾病。男女發(fā)病比例約為1.2 : 1，多見于兒童，在1-4歲兒童中發(fā)病率最高。約60%的急性淋巴細胞白血病是在20歲之前診斷出來的。ALL的特征是存在與淋巴前體細胞分化和增殖相關的染色體異常和基因改變，這些異常是重要的預后因素。根據(jù)腫瘤細胞的免疫表型可將ALL分為急性B淋巴細胞白血?。˙-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, B-ALL）和急性T淋巴細胞白血病（T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, T-ALL）。在過去的十年里，隨著分子生物學的進步，我們對急性淋巴細胞白血病的認識取得了重大進展，本文主要總結了ALL的遺傳學特征。

急性淋巴細胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL的預后因素主要是淋巴前體細胞分化和增殖相關的染色體異常和基因改變。ALL疾病風險分層和強化化療方案的發(fā)展極大地改善了患者的臨床結局，尤其是兒童患者（1-14歲），青少年和年輕人（15-39歲）結局也有改善。然而，年齡偏大（≥40歲）和復發(fā)難治性急性ALL患者的預后仍然很差。本文主要總結了ALL的預后因素。