近日,頂尖學(xué)術(shù)期刊Nature以封面文章形式發(fā)表了gnomAD的系列研究成果,其中Nicola Whiffin等人在Nature Medicine上也發(fā)表題為“The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans”的研究論文,該研究系統(tǒng)地分析了來自基因組數(shù)據(jù)庫gnomAD中測(cè)序的141,456名個(gè)體、英國生物樣本庫(UK Biobank)中全外測(cè)序的49,960名個(gè)體、及23andMe公司基因型數(shù)據(jù)庫中400多萬名個(gè)體的LRRK2蛋白編碼基因的功能喪失性(pLoF)變異。