近日，頂尖學(xué)術(shù)期刊Nature以封面文章形式發(fā)表了gnomAD的系列研究成果，其中Nicola Whiffin等人在Nature Medicine上也發(fā)表題為“The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans”的研究論文，該研究系統(tǒng)地分析了來(lái)自基因組數(shù)據(jù)庫(kù)gnomAD中測(cè)序的141,456名個(gè)體、英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）中全外測(cè)序的49,960名個(gè)體、及23andMe公司基因型數(shù)據(jù)庫(kù)中400多萬(wàn)名個(gè)體的LRRK2蛋白編碼基因的功能喪失性（pLoF）變異。

近日，心血管領(lǐng)域極具影響力的2020年歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）年會(huì)召開(kāi)后，也接連更新發(fā)表了包含《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》（2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease）在內(nèi)的四大指南，為我們帶來(lái)大量心血管領(lǐng)域最新、最權(quán)威的臨床研究、學(xué)術(shù)觀點(diǎn)及疾病指南。其中《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》更是時(shí)隔十年后首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上，該指南重新命名了成人先天性心臟?。╝dult CHD，ACHD），強(qiáng)調(diào)先天性心臟病患者需要終生管理等，也對(duì)我國(guó)的成人先天性心臟病管理有著巨大指導(dǎo)意義。

2020年10月12日，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主辦的“京津冀+“一帶一路”基因檢測(cè)論壇暨高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)發(fā)布會(huì)”在北京民生金融中心以線下會(huì)議+網(wǎng)絡(luò)直播的形式舉行。同時(shí)，此前發(fā)表在《中華醫(yī)學(xué)雜志》上的《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)》紙質(zhì)版也正式亮相。

2020年10月10日是第29個(gè)“世界精神衛(wèi)生日”。今年的主題為“弘揚(yáng)抗疫精神，護(hù)佑心理健康”。1992年，由世界精神病學(xué)協(xié)會(huì)發(fā)起、由世界衛(wèi)生組織確定，把每年的10月10日定為“世界精神衛(wèi)生日”，旨在提高公眾對(duì)精神疾病的認(rèn)識(shí)，分享科學(xué)有效的疾病知識(shí)，消除公眾的偏見(jiàn)。但目前的精神疾病防治仍面臨多項(xiàng)挑戰(zhàn)。

2020年9月29日，是第21個(gè)世界心臟日，而今年的主題為“用心愛(ài)心”。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和公共宣傳的增加，人們對(duì)于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認(rèn)知也逐漸提升。但心血管疾病的發(fā)病率本身卻仍然高居不下，甚至有逐年上升的趨勢(shì)，究其原因，除了由于生活條件改善而帶來(lái)的“三高”（高血壓、高血脂和高血糖）及冠心病之外，遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環(huán)境因素與易感性基因相互作用而導(dǎo)致的疾病以外，還存在包括遺傳性心肌病在內(nèi)的多種單基因遺傳病。其中，肥厚型心肌病就是相對(duì)常見(jiàn)的一種（其發(fā)病率約為1/250-1/500），且目前仍缺乏特異性的藥物治療，大多只能通過(guò)酒精消融和心肌切除術(shù)緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機(jī)理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來(lái)一線曙光。目前的1-3期臨床試驗(yàn)均取得喜人進(jìn)展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進(jìn)而控制癥狀并改善生活質(zhì)量，也許不遠(yuǎn)的將來(lái)就會(huì)投入市場(chǎng)，造福于肥厚型心肌病患者。

《2019年中國(guó)居民營(yíng)養(yǎng)與健康狀況調(diào)查報(bào)告》顯示，我國(guó)居民成人血脂異?；疾÷蕿?8.6%，全國(guó)血脂異?；疾∪藬?shù)已達(dá)1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨(dú)立誘發(fā)因素，控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施，目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物，也是冠心病一、二級(jí)預(yù)防的基礎(chǔ)用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)因人而異，導(dǎo)致這種情況的關(guān)鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉(zhuǎn)運(yùn)方面的遺傳多態(tài)性。本文重點(diǎn)介紹影響他汀類藥物療效和不良反應(yīng)的遺傳因素和影響機(jī)制，以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學(xué)參考。