每年，全球接近25萬(wàn)女性被診斷出患有卵巢、輸卵管或腹膜癌的高級(jí)別漿液性癌（high-grade serous carcinoma, HGSC）。同源重組修復(fù)缺陷（homologous recombination repair deficiency, HRD）是HGSC的常見特征，具有HRD的HGSC患者表現(xiàn)出獨(dú)特的臨床表型，包括對(duì)鉑類化療有較好的反應(yīng)和對(duì)PARP抑制劑（PARPi）的敏感性。HRD檢測(cè)可進(jìn)一步擴(kuò)大PARPi的獲益人群，但目前的檢測(cè)方法多樣且缺乏標(biāo)準(zhǔn)化，其臨床應(yīng)用仍存在爭(zhēng)議。為解決這一問(wèn)題，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)（ESMO）近期發(fā)布了卵巢癌同源重組缺陷和PARP抑制劑獲益的預(yù)測(cè)性生物標(biāo)志物檢測(cè)建議。該共識(shí)的三個(gè)主要目標(biāo)是：（1）定義“HRD檢測(cè)”，（2）現(xiàn)有HRD檢測(cè)方法的臨床有效性評(píng)估，（3）HRD檢測(cè)在臨床HGSC管理中的應(yīng)用。

在后基因組時(shí)代，個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已成為研究和臨床創(chuàng)新的重要領(lǐng)域。藥物基因組學(xué)檢測(cè)已成為指導(dǎo)抗抑郁用藥必不可少的重要工具。目前，已有十種以上的抗抑郁藥物（包括三環(huán)藥、選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑和文拉法辛等）的藥品說(shuō)明書和臨床診療指南中標(biāo)注了與藥物反應(yīng)和副作用相關(guān)的遺傳標(biāo)記信息，以編碼細(xì)胞色素酶的基因（CYP2D6和CYP2C19）的功能性遺傳變異為代表。醫(yī)生可以根據(jù)不同的代謝類型，進(jìn)行藥物選擇，并給出使用劑量的建議。對(duì)某種藥物治療無(wú)效或不耐受的患者，是這類檢測(cè)的可能獲益人群。然而，目前的建議僅限于藥代動(dòng)力學(xué)即編碼CYP450酶的遺傳多態(tài)性，而藥效動(dòng)力學(xué)（調(diào)節(jié)大腦中抗抑郁的作用機(jī)制）相關(guān)的遺傳標(biāo)記因其復(fù)雜性仍處于研究階段。

2020年10月29日是第15個(gè)世界卒中日，而今年的宣傳主題是“醫(yī)體融合，預(yù)防卒中”，口號(hào)是“科學(xué)運(yùn)動(dòng)，健康生活”。 世界卒中日的主要目的就是為了普及和推廣腦中風(fēng)防治知識(shí)，降低腦中風(fēng)的危害。通過(guò)對(duì)高血壓、糖尿病、血脂異常、心臟病、吸煙和缺乏體育鍛煉等可干預(yù)的重要危險(xiǎn)因素進(jìn)行控制可以有效降低中風(fēng)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，這已是各國(guó)專家的共識(shí)，也是普及和推廣腦中風(fēng)防治知識(shí)的意義所在。

單基因遺傳病或孟德爾遺傳病是由單個(gè)基因上的罕見有害突變導(dǎo)致的，可代表基因型-表型二元論的極致情況。盡管在個(gè)體中較罕見，但總體上單基因遺傳病較常見，在美國(guó)的發(fā)病率約為7%-8%。此外，單基因遺傳病常伴有嚴(yán)重的臨床表型，且具有較高的發(fā)病率和死亡率。單基因心血管病也不例外，包括廣泛的臨床表型，最終會(huì)導(dǎo)致冠狀動(dòng)脈疾病、心力衰竭、主動(dòng)脈夾層和/或惡性室性心律失常。最近的研究已帶來(lái)越來(lái)越多能改變疾病進(jìn)程并改善臨床結(jié)局的有效治療方法。為了獲得這些治療的益處，對(duì)疾病的早期識(shí)別、診斷和家庭篩查是必不可少的。

Abdulrahim等人對(duì)8574名轉(zhuǎn)診做心導(dǎo)管檢查的患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序。通過(guò)對(duì)155個(gè)已知可導(dǎo)致一系列單基因心血管病的基因進(jìn)行研究（包括心肌病、心律失常、結(jié)締組織病和家族性高膽固醇血癥），作者發(fā)現(xiàn)約1 / 4的隊(duì)列（n=2361；28%）攜帶至少1種致病或可能致病的基因變異。當(dāng)考慮相關(guān)疾病的遺傳模式（顯性或隱性）后，預(yù)測(cè)4.5% （n=389）的整個(gè)隊(duì)列處于一種單基因心血管病的高風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)電子健康檔案中列出的詳細(xì)癥狀，確定這些患者中有一半（n=149）很可能患有單基因心血管病。

心血管疾病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病機(jī)制和治療策略，就需要對(duì)健康心臟有分子水平的更深入了解，而了解心臟細(xì)胞的全部組成及其基因表達(dá)譜是這項(xiàng)工作的第一步。近日，Nature雜志在線發(fā)表了題為“Cells of the adult human heart”的研究論文，該研究使用大規(guī)模單細(xì)胞和核轉(zhuǎn)錄組的最新技術(shù)分析，描述了成人心臟六個(gè)解剖區(qū)域的特征。