2020年10月10日是第29個“世界精神衛(wèi)生日”。今年的主題為“弘揚抗疫精神，護佑心理健康”。1992年，由世界精神病學(xué)協(xié)會發(fā)起、由世界衛(wèi)生組織確定，把每年的10月10日定為“世界精神衛(wèi)生日”，旨在提高公眾對精神疾病的認識，分享科學(xué)有效的疾病知識，消除公眾的偏見。但目前的精神疾病防治仍面臨多項挑戰(zhàn)。

2020年9月29日，是第21個世界心臟日，而今年的主題為“用心愛心”。隨著科學(xué)技術(shù)的進步和公共宣傳的增加，人們對于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認知也逐漸提升。但心血管疾病的發(fā)病率本身卻仍然高居不下，甚至有逐年上升的趨勢，究其原因，除了由于生活條件改善而帶來的“三高”（高血壓、高血脂和高血糖）及冠心病之外，遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環(huán)境因素與易感性基因相互作用而導(dǎo)致的疾病以外，還存在包括遺傳性心肌病在內(nèi)的多種單基因遺傳病。其中，肥厚型心肌病就是相對常見的一種（其發(fā)病率約為1/250-1/500），且目前仍缺乏特異性的藥物治療，大多只能通過酒精消融和心肌切除術(shù)緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗均取得喜人進展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進而控制癥狀并改善生活質(zhì)量，也許不遠的將來就會投入市場，造福于肥厚型心肌病患者。

《2019年中國居民營養(yǎng)與健康狀況調(diào)查報告》顯示，我國居民成人血脂異?；疾÷蕿?8.6%，全國血脂異?；疾∪藬?shù)已達1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨立誘發(fā)因素，控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施，目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物，也是冠心病一、二級預(yù)防的基礎(chǔ)用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應(yīng)風(fēng)險因人而異，導(dǎo)致這種情況的關(guān)鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉(zhuǎn)運方面的遺傳多態(tài)性。本文重點介紹影響他汀類藥物療效和不良反應(yīng)的遺傳因素和影響機制，以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學(xué)參考。

微小殘留病（measurable residual disease，MRD）是指在白血病患者完全緩解后，體內(nèi)殘存少量白血病細胞的狀態(tài)。MRD監(jiān)測對于臨床評估疾病狀態(tài)、判斷療效、預(yù)測復(fù)發(fā)、早期干預(yù)具有重要意義。然而，每個患者白血病細胞的特異標(biāo)志不同，如何確定白血病細胞特有的標(biāo)志最為關(guān)鍵。本文重點介紹急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia，AML）和急性淋巴細胞白血?。╝cute lymphoblastic leukemia，ALL）的MRD監(jiān)測靶標(biāo)。

血液腫瘤是一種高度異質(zhì)性疾病，大部分患者經(jīng)過治療后可以達到完全緩解。血液學(xué)完全緩解后，患者的骨髓、外周血或其他髓外組織中仍然存在著少量的白血病細胞，稱為微小殘留病（measurable residual disease，MRD）。MRD在血液腫瘤復(fù)發(fā)預(yù)測，療效評估方面發(fā)揮著十分重要的作用，白血病細胞負荷越高，復(fù)發(fā)風(fēng)險越大，藥物療效越差。

多發(fā)性骨髓瘤（Multiple myeloma，MM）是一種以骨髓中積聚漿細胞為特征的惡性腫瘤，可導(dǎo)致骨質(zhì)破壞和骨髓衰竭。盡管MM病變在形態(tài)學(xué)上可能相似，但根據(jù)細胞遺傳學(xué)可將患者分為不同的危險組。國際骨髓瘤工作組建議將高危細胞遺傳學(xué)異常定義為至少伴有t(4;14)、t(14;16)或del17p任意一個。高危細胞遺傳學(xué)異常的MM患者預(yù)后較差。