微小殘留?。╩easurable residual disease，MRD）是指在白血病患者完全緩解后，體內(nèi)殘存少量白血病細胞的狀態(tài)。MRD監(jiān)測對于臨床評估疾病狀態(tài)、判斷療效、預測復發(fā)、早期干預具有重要意義。然而，每個患者白血病細胞的特異標志不同，如何確定白血病細胞特有的標志最為關(guān)鍵。本文重點介紹急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia，AML）和急性淋巴細胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的MRD監(jiān)測靶標。

血液腫瘤是一種高度異質(zhì)性疾病，大部分患者經(jīng)過治療后可以達到完全緩解。血液學完全緩解后，患者的骨髓、外周血或其他髓外組織中仍然存在著少量的白血病細胞，稱為微小殘留?。╩easurable residual disease，MRD）。MRD在血液腫瘤復發(fā)預測，療效評估方面發(fā)揮著十分重要的作用，白血病細胞負荷越高，復發(fā)風險越大，藥物療效越差。

多發(fā)性骨髓瘤（Multiple myeloma，MM）是一種以骨髓中積聚漿細胞為特征的惡性腫瘤，可導致骨質(zhì)破壞和骨髓衰竭。盡管MM病變在形態(tài)學上可能相似，但根據(jù)細胞遺傳學可將患者分為不同的危險組。國際骨髓瘤工作組建議將高危細胞遺傳學異常定義為至少伴有t(4;14)、t(14;16)或del17p任意一個。高危細胞遺傳學異常的MM患者預后較差。

通過對致病性遺傳變異進行人群篩查，可以識別患有可干預的癌癥、心臟病和其他不會引起臨床關(guān)注的疾病的風險個體。例如，對未選擇的人群進行致病性/可能致病性BRCA1/2變異的篩查，可以識別出攜帶這些變異的個體，其中50%的陽性個體沒有明確的增加患癌風險的個人病史或家族史。此外，基因組篩查項目不僅可以識別患有早發(fā)性癌癥的個體，還可以改善高膽固醇個體的藥物管理。

對于致心律失常性右室心肌病（ARVC）患者來說，運動會使其病程加重，因此，建議限制運動。然而，目前尚未完全明確對基因型陽性的ARVC家族成員在運動方面的建議。近日，在歐洲心臟病學會（ESC）的《Europace》上刊登了一篇名為“Exercise restriction is protective for genotype-positive family members of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients”的文章，旨在為基因型陽性的ARVC家族成員的運動建議提供證據(jù)。

近日，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）在《Genetics in Medicine》上刊登了名為“Diagnostic gene sequencing panels: from design to report—a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)”的技術(shù)指南，旨在為診斷類基因測序panel提供從panel設(shè)計到結(jié)果報告的全程技術(shù)標準指導。