近日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（European society of cardiology, ESC）在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）上發(fā)布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，來(lái)自歐洲心臟病學(xué)會(huì)歐洲觀察性研究計(jì)劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預(yù)后調(diào)查，研究發(fā)現(xiàn)，大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性，患者預(yù)后因心肌病類型而存在差異，所以需要對(duì)患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評(píng)估，基因檢測(cè)是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。
結(jié)構(gòu)化圖形摘要
（Structured Graphical Abstract ）
關(guān)鍵問(wèn)題（Key Question）
歐洲人群中兒童心肌病的特征是什么？
關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)（Key Finding）
在ESC EORP心肌病和心肌炎長(zhǎng)期登記處的633例患者中，47%患有家族性疾病?；驒z測(cè)在60%病例中發(fā)現(xiàn)可能致病變異。患者預(yù)后因心肌病亞型而異。限制型心肌?。≧CM）患者發(fā)生心血管不良事件的風(fēng)險(xiǎn)最高。
要點(diǎn)（Take Home Message）
研究結(jié)果證實(shí)了兒童心肌病的異質(zhì)性病因，患者大部分表現(xiàn)出家族性和遺傳性。患者預(yù)后因心肌病亞型而異，強(qiáng)調(diào)需要對(duì)疾病進(jìn)行特異性評(píng)估（基因檢測(cè)）和治療。
歐洲人群中兒童心肌病的特征和預(yù)后。HCM，肥厚型心肌??；DCM，擴(kuò)張型心肌?。籖CM，限制型心肌?。籄RVC，致心律失常性右室心肌病。
研究背景與目的
兒童心肌病是罕見(jiàn)的且特征不明顯。本研究調(diào)查了首個(gè)歐洲心肌病登記處的心肌病兒童的基線特征，并進(jìn)行了1年隨訪。
研究方法
前瞻性數(shù)據(jù)收集于歐洲心臟病學(xué)會(huì)歐洲觀察研究計(jì)劃心肌病和心肌炎長(zhǎng)期登記處的1-<18歲患者(2014年6月- 2016年12月)。
研究結(jié)果
14個(gè)國(guó)家的23個(gè)轉(zhuǎn)診中心登記的633例年齡≤18歲患者，包括肥厚型心肌病[HCM；n=388（61.3%）]，擴(kuò)張型心肌病[DCM;n = 206(32.5%)]，限制型心肌病[RCM；n=28（4.4%）]和致心律失常性右室心肌病[ARVC；n=11（1.7%）]。診斷年齡中位數(shù)為4.0[IQR 0-10]歲，除診斷年齡<10歲的DCM患者外，所有亞型均以男性為主[n = 372 (58.8%)]，621例(98.1%)患者接受心臟藥物治療，80例(12.6%)患者使用植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。共有253例患者（253/535，47.3%）患有家族性疾病。對(duì)414例（67.8%）患者進(jìn)行了基因檢測(cè)，250例（60.4%）患者報(bào)告了致病性或可能致病性變異。177例患者(28.0%)報(bào)告了罕見(jiàn)病表型，最常見(jiàn)于10歲以下患者[142例(30.9%) vs.35例(19.6%);P=0.003]。中位隨訪12.5個(gè)月(IQR 11.3-15.3個(gè)月)，18例(3.3%)患者死亡[HCM n= 9 (2.6%)，DCM n = 5 (3.0%)，RCM n =4(16.0%)]。心衰事件在RCM患者中最常見(jiàn)(36.0%)。
研究局限性
本研究中的數(shù)據(jù)可能不能完全代表一般兒科心肌病人群，特別是考慮到超過(guò)75%的數(shù)據(jù)來(lái)自三個(gè)歐洲國(guó)家的專家中心，沒(méi)有收集到拒絕參與患者的數(shù)據(jù)。該登記處RCM和ARVC患者數(shù)量不多，結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎解釋。在設(shè)計(jì)階段，ESC研究委員會(huì)將1歲以下的患者排除在注冊(cè)表之外，入選患者的連續(xù)性和早期識(shí)別并不系統(tǒng)。每種心肌病亞型患者的比例以及其他基線特征可能失真。沒(méi)有對(duì)患者的連續(xù)性進(jìn)行獨(dú)立確認(rèn)，也沒(méi)有對(duì)影像學(xué)和臨床特征進(jìn)行驗(yàn)證。
討論
這項(xiàng)來(lái)自歐洲首個(gè)兒科心肌病登記處的研究，證明了家族性和遺傳性疾病的高患病率，即使在最小的兒童中也是如此。并且需要藥物治療，植入式裝置和手術(shù)治療的高癥狀負(fù)擔(dān)。RCM患者發(fā)生心血管不良事件的風(fēng)險(xiǎn)最高。兒童心肌病患者預(yù)后因心肌病類型而存在差異，所以需要對(duì)患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評(píng)估，基因檢測(cè)是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。
安智因生物遺傳性心血管基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹
對(duì)于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測(cè)、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)或全外顯子組檢測(cè)（WES）；對(duì)于臨床確診或疑似肺動(dòng)脈高壓患者，則可選擇單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測(cè)或全外顯子組檢測(cè)（WES）。
遺傳性心肌病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)79個(gè)與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)216個(gè)與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；
單純性肺動(dòng)脈高壓基因組合檢測(cè)可檢測(cè)23個(gè)與單純性肺動(dòng)脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關(guān)疾病密切相關(guān)的致病基因；
全外顯子組基因檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
除了以上檢測(cè)項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測(cè)，詳見(jiàn)下表：
Kaski JP , Norrish G , et.al.Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry.Eur Heart J.2024 Mar 1:ehae109.
兒童心肌病的治療策略：來(lái)自美國(guó)心臟協(xié)會(huì)的科學(xué)聲明
兒童期確診的肥厚型心肌病患者的左心室收縮功能障礙：來(lái)自SHaRe心肌病登記處的洞察
