2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日，今年的活動(dòng)主題是“ 認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者為凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相應(yīng)的凝血因子基因突變引起。

從遺傳的角度來(lái)說(shuō)，如果母親攜帶致病基因并沒(méi)有臨床表現(xiàn)，但會(huì)遺傳給兒子，而女兒是健康的，則這一現(xiàn)象就叫“傳男不傳女”。

當(dāng)家族中，特別是母親的家族當(dāng)中，男性有類似的關(guān)節(jié)畸形、頻繁地出血，有家族病史的孩子應(yīng)該早日篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。

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患者由于缺乏凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固，隨時(shí)可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱。

在所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。女性血友病患者罕見(jiàn)，男性的血友病患病率要高于女性。據(jù)統(tǒng)計(jì)我國(guó)血友病的患病率為2.73/10萬(wàn)人口。

血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止等。

若反復(fù)出血，不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和（或）假腫瘤形成，嚴(yán)重者可危及生命。

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目前主要采用替代療法，就是向患者輸入體內(nèi)缺乏的凝血因子：

血友病A的替代治療首選基因重組FVIII制劑或者病毒滅活的血源性FVIII制劑，在無(wú)上述條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等；

血友病B的替代治療首選基因重組FIX制劑或者病毒滅活的血源性FIX制劑，在無(wú)上述條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。

基因治療的目的是用正確的一個(gè)基因替代體內(nèi)一個(gè)缺陷的基因，也就是通過(guò)某種載體輸注到患者體內(nèi)，讓它靶向性改變患者體內(nèi)缺陷的基因，讓正確的基因在體內(nèi)表達(dá)，以達(dá)到正常表達(dá)凝血因子的目的。

目前國(guó)內(nèi)在血友病B基因治療的數(shù)據(jù)和療效比較可觀，可能在不久的將來(lái)，血友病可通過(guò)基因治療達(dá)到治愈的效果，讓患者能像正常人一樣生活。

適應(yīng)人群：

· 遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病患者

· 關(guān)注自身疾病風(fēng)險(xiǎn)的健康個(gè)體

檢測(cè)內(nèi)容：

該檢測(cè)采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，對(duì)臨床重點(diǎn)關(guān)注的，與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關(guān)的68個(gè)基因進(jìn)行突變檢測(cè)。

包含的疾病及基因：

*AR，常染色體隱性遺傳；AD，常染色體顯性遺傳；XR，X連鎖隱性遺傳；sMu，體細(xì)胞突變。