世界腎臟日
2024.3.14
2024年3月14日是第19個世界腎臟日，今年世界腎臟日的主題為“全民腎臟健康：推進公平的醫(yī)療服務和優(yōu)化的藥物治療實踐（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）”。
腎臟與腎病
腎臟是人體泌尿系統(tǒng)中最重要的器官，承擔著過濾代謝廢物并排出體外及重吸收各種營養(yǎng)物質(zhì)的重要任務，號稱為“沉默的殺手”，具有“高發(fā)病率、高死亡率、低知曉率”等特點。腎臟功能的喪失或失調(diào)可能會導致液體、電解質(zhì)和廢物在體內(nèi)累及至危險水平。
目前，慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一。在我國慢性腎病的患病率高達10.8%，約有1億多名慢性腎病患者，這就意味著每10個人中就有一個腎病患者。
導致腎臟疾病的因素很多，如肥胖、高血壓、感染和慢性炎癥等，都可能引起腎臟損傷。而其中，約10%~15%的腎臟疾病可能是由遺傳因素導致的。
遺傳性腎病種類較多，而預后并不理想，往往會發(fā)展到需要透析甚至移植的地步。因此，對于遺傳性腎病來說，早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療是至關重要的。
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遺傳性腎病
常見的遺傳性腎病包括Alport綜合征、多囊腎病、Gltelman綜合征、Dent病等。
☆ Alport綜合征也稱為遺傳性進行性腎炎，主要以X染色體連鎖顯性遺傳為主，可表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常等，可在疾病早期通過藥物干預延緩疾病發(fā)展；
☆ 多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟疾病，可在腎臟出現(xiàn)多個囊腫，以常染色體顯性遺傳為主。該病主要表現(xiàn)為血尿、高血壓和腎區(qū)疼痛；
☆ Gltelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，可表現(xiàn)為乏力、疲勞、口渴和多尿等非特異性癥狀，可通過改善生活方式、藥物治療等緩解癥狀；
☆ Dent病是一種X連鎖隱性遺傳的腎小管功能障礙疾病，可表現(xiàn)為高鈣尿癥、腎鈣化、腎結(jié)石等。
腎臟不僅是排出體內(nèi)毒素最重要的“媒介”，同時也是毒素排出體外時的“必經(jīng)之路”。無論是遺傳性腎臟疾病，還是腎癌，在疾病早期往往難以發(fā)現(xiàn)、容易漏診誤診。而基因檢測能夠幫助患者及臨床醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)、診斷和治療腎臟疾病，避免發(fā)生不可逆的終末期腎病或腎癌的發(fā)生。
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或安智因全外顯子組基因檢測：
☆ 遺傳性腎病基因檢測多個與腎缺疾病、腎小管和代謝性疾病、腎小球疾病、腎石病等相關的致病基因；
☆ 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
適用人群：
· 臨床上疑似遺傳性腎病的患者；
· 具有腎病家族史的高風險人群；
· 對于已檢測到明確致病變異的患者的高危親屬，建議進行該特定變異位點的篩查。
