上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了手術(shù)指征勉強(qiáng)的先心病患者，堅(jiān)決要求手術(shù)，只為實(shí)現(xiàn)他的登山夢(mèng)的故事。這期唐醫(yī)生又遇到了哪些高難度的手術(shù)呢？
“18號(hào)床呼叫... ...”
病房護(hù)士站被一陣急促的呼叫聲打破了原有的安靜的夜晚。
唐佳瑜及團(tuán)隊(duì)立即趕到病房，17歲高二少年魏朝陽(yáng)，主動(dòng)脈夾層破裂導(dǎo)致“心包填塞”，血出在心包里已經(jīng)壓迫心臟了，血壓低至40，強(qiáng)心藥已給到最大劑量，必須馬上做心包穿刺手術(shù)。
但是，超聲機(jī)沒(méi)有及時(shí)到位，危急時(shí)刻，唐當(dāng)機(jī)立斷，將病房改做手術(shù)室，抽出了心包血液，血壓回升，暫時(shí)脫離生命危險(xiǎn)。
隨后唐佳瑜立即與魏父講述患者目前情況：“主動(dòng)脈夾層破裂，必須馬上手術(shù)”。
魏父以“朝陽(yáng)即將高考，是否可以暫時(shí)保守治療”理由本想拒絕，但唐向魏父解釋了患者目前的狀況，并強(qiáng)調(diào)必須馬上手術(shù)，而且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很高。
朝陽(yáng)被推進(jìn)手術(shù)室，經(jīng)過(guò)不懈努力，魏父簽署手術(shù)知情同意書，手術(shù)得以順利進(jìn)行。
幾日后，朝陽(yáng)從ICU轉(zhuǎn)入普通病房。這天深夜，朝陽(yáng)感到右腿疼痛，在家中吃飯的唐佳瑜被江百列緊急叫回醫(yī)院。
原來(lái)，由于朝陽(yáng)入院時(shí)心肺功能很差，在術(shù)中、術(shù)后注入了大量的血管活性藥，導(dǎo)致周圍血管收縮，下肢血管流通不暢，是術(shù)后并發(fā)癥的一種，唐一并預(yù)約了與骨外科會(huì)診。
會(huì)診結(jié)果很快出來(lái)了，朝陽(yáng)由于右下肢肌肉壞死，骨科給出建議盡快截掉右下肢。魏父無(wú)法接受截掉右下肢的治療方案，并給唐佳瑜留下一句“你是醫(yī)生，你要想辦法”便回到了病房。
兩天后，唐再次查房，朝陽(yáng)的右腿繼續(xù)惡化，魏父執(zhí)意拒絕截肢，無(wú)果。這天深夜，朝陽(yáng)病情繼續(xù)惡化，無(wú)法自主呼吸，經(jīng)過(guò)一番搶救，癥狀得以緩解。
注：圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
這天，江百列來(lái)到朝陽(yáng)病房，將需要截肢的事實(shí)告知了朝陽(yáng)，再拖一天可能會(huì)有生命危險(xiǎn)，朝陽(yáng)的淚水從眼角劃出... ...
魏朝陽(yáng)心臟突然驟停，重病組好不容易搶救回來(lái)，唐告知魏父，再不截肢，性命不保，魏父終于痛苦的同意了，這個(gè)17歲的少年被再次推入手術(shù)室......
劇尾唐醫(yī)生是這樣向我們介紹心包填塞的:
注：視頻來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
小編帶著諸多疑問(wèn)咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們：
1、什么是主動(dòng)脈疾病？
主動(dòng)脈是人體內(nèi)最粗大的動(dòng)脈管，是向全身各部輸送血液的主要導(dǎo)管；以橫膈膜為界，主動(dòng)脈被分為胸主動(dòng)脈與腹主動(dòng)脈。
主動(dòng)脈疾病是主動(dòng)脈發(fā)生器質(zhì)性（炎癥、狹窄或閉塞）或功能性（動(dòng)脈痙攣）變化，引起缺血性臨床表現(xiàn)的一類疾病。
主動(dòng)脈疾病主要包括三大類：
1.主動(dòng)脈瘤，是主動(dòng)脈的病理性擴(kuò)張，擴(kuò)張程度超過(guò)正常血管直徑的50%；
2.主動(dòng)脈夾層，是血液通過(guò)主動(dòng)脈內(nèi)膜裂口進(jìn)入主動(dòng)脈壁并造成動(dòng)脈壁分裂；
3. 主動(dòng)脈狹窄性疾病，是由左心室出口至主動(dòng)脈起始部間發(fā)生狹窄，可劃分為瓣膜狹窄、瓣膜上狹窄和瓣膜下狹窄。
2、什么是遺傳性主動(dòng)脈病？
遺傳性主動(dòng)脈病是一組以主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤/夾層為特征的疾病，主要以常染色體顯性遺傳方式遺傳，是引起猝死的主要原因之一，具有很強(qiáng)遺傳傾向和高度異質(zhì)性，可發(fā)生于馬凡綜合征（Marfan syndrome, MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LoeysDietz syndrome, LDS）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（Vascular Ehlers-Danlos syndrome, vEDS）、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層（Familial thoracic aneurysm and dissection, FTAAD）等多種疾病。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，可借助基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別診斷。因此，基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性主動(dòng)脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義，對(duì)于患者手術(shù)指征個(gè)體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評(píng)估也有重要指導(dǎo)作用。
安智因生物遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)介紹：
對(duì)于臨床確診或疑似遺傳性主動(dòng)脈病的患者、排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病等）的主動(dòng)脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個(gè)體，可選擇安智因遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)。遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)15個(gè)與家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動(dòng)脈病相關(guān)的致病基因。
除了遺傳性主動(dòng)脈病基因檢測(cè)項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測(cè)，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。
參考文獻(xiàn)
[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組, 中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì), 精準(zhǔn)心血管病分會(huì)等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志,2019, 47(3): 22.
[2] 國(guó)家心血管病專家委員會(huì), 血管外科專業(yè)委員會(huì). 遺傳性胸主動(dòng)脈瘤/夾層基因檢測(cè)及臨床診療專家共識(shí). 中國(guó)循環(huán)雜志, 2019.
