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智力障礙/自閉癥譜系障礙相關(guān)基因組合檢測中常用基因的臨床有效性評估
發(fā)布時(shí)間:2022-08-03 19:00:00來源:


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近期,在《GENETICS IN MEDICINE》上發(fā)表了題為“Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels”的文章,使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架,智力障礙/自閉癥基因治療專家組(GCEP)將包含在臨床智力障礙(ID)/自閉癥譜系障礙(ASD)基因組合檢測中的常見基因分類為明確、強(qiáng)、中等、有限、有爭議、反駁或無已知疾病關(guān)系,中等分類的基因被認(rèn)為適合納入基因檢測,故133/155個(gè)基因可考慮在臨床檢測中應(yīng)用。


目的


神經(jīng)發(fā)育障礙(NDDs)是影響大腦正常發(fā)育和日常功能的一系列疾病表現(xiàn),通常可歸因于遺傳病因?qū)W。NDDs可能包括但不限于全面發(fā)育遲緩、智力障礙(ID)、自閉癥譜系障礙(ASD)和癲癇,包括或不包括其他特征,如畸形特征或其他先天性異常。其表現(xiàn)出遺傳和表型異質(zhì)性,使得它們在沒有分子診斷的情況下難以區(qū)分。臨床基因組資源智力障礙/自閉癥基因治療專家組(GCEP)使用系統(tǒng)治療來區(qū)分適合臨床檢測的ID/ASD基因(即有大量證據(jù)支持基因與疾病的關(guān)系)和不適合臨床檢測的ID/ASD基因。


方法

使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架,智力障礙/自閉癥GCEP將包含在臨床ID/ASD基因組合檢測中的常見基因分類為明確、強(qiáng)、中等、有限、有爭議、反駁或無已知疾病關(guān)系。


結(jié)果


截至2021年9月,已經(jīng)評估了155個(gè)基因-疾病對(表1)。其中116個(gè)(75%)使用ClinGen基因-疾病有效性框架被分類為明確,17個(gè)(11%)被分類為有中等證據(jù)支持其在疾病中的致病作用。雖然,大多數(shù)(75%)被確定在NDDs中起決定性作用,但評估的22個(gè)(14%)基因的證據(jù)有限或有爭議。由于評估已確認(rèn)變異影響的能力有限,目前不建議在臨床檢測中使用此類基因。


表1. 截至20219月由ClinGen 智力障礙/自閉癥GCEP按分類評估的基因

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注:ClinGen,臨床基因組資源;GCEP,基因治療專家組。


結(jié)論


對基因-疾病關(guān)系的理解會隨著時(shí)間的推移而不斷發(fā)展;新的關(guān)系被發(fā)現(xiàn),以前的結(jié)論可能會受到質(zhì)疑。如果不定期復(fù)查,不準(zhǔn)確的基因-疾病聲明可能會永久存在。智力障礙/自閉癥GCEP將繼續(xù)評估這些聲明,以改善NDDs的診斷和臨床護(hù)理。



參考文獻(xiàn)

Riggs ER, Bingaman TI, Barry CA, et al. Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels. Genet Med. 2022 May 25: S1098-3600(22)00756-0.


更多基因檢測內(nèi)容,詳見

《ACMG指南更新(ACMG SF v3.1)——臨床外顯子組和基因組測序的次要發(fā)現(xiàn)列表更新》

《ClinGen、CGC和VICC的聯(lián)合推薦:癌癥中體細(xì)胞變異致病性分類標(biāo)準(zhǔn)》

《美國心臟協(xié)會雜志最新研究——家族性或特發(fā)性心肌病兒童應(yīng)進(jìn)行基因檢測》

《七種罕見病藥品進(jìn)醫(yī)保,基因檢測助診斷》

《2021 AHA科學(xué)聲明:兒童遺傳性心血管病基因檢測》



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