上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了方寧12歲被確診為家族性高膽固醇血癥，36歲5條橋血管擁堵做冠狀動脈搭橋手術(shù)的故事，這期唐醫(yī)生又遇到了哪些難題呢？
先心病患者陳維生慕名來找唐佳瑜做手術(shù)，唐佳瑜查看了他之前的體檢報告，發(fā)現(xiàn)他是矯正型大動脈轉(zhuǎn)位，心臟的功能問題不大，從檢查結(jié)果來看可以不用做手術(shù)。
注：圖片來自網(wǎng)絡(luò)
可陳維生想做登山運動員，堅持要做手術(shù)，唐佳瑜讓江百列帶他去做心肺功能測試，測試結(jié)果為不能劇烈運動，也要避免去高原。陳維生不甘心，他趁江百列出去，把心肺復(fù)蘇室大門反鎖，強行讓自己進行劇烈運動，結(jié)果因心臟供血不足而暈倒，還伴隨著右腿出血。
注：圖片來自網(wǎng)絡(luò)
秦大中給陳維生做了檢查，發(fā)現(xiàn)他隱瞞了自己患血友病A型的事實，唐佳瑜得知后，明確講明不給他做手術(shù)，讓江百列把他轉(zhuǎn)到血液科做下肢假性動脈瘤手術(shù)，陳維生堅持不做動脈瘤手術(shù)，除非下肢假性動脈瘤手術(shù)和心臟手術(shù)都做，最終唐佳瑜決定兩臺手術(shù)同時進行，術(shù)中經(jīng)過大家不懈努力，成功完成了陳維生的手術(shù)。
那么，為什么在得知陳維生患有血友病A型后，唐佳瑜不給他做心臟手術(shù)呢？
小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、血友病是什么？
血友病是一種遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳，臨床上主要分為血友病A型（凝血因子VIII缺乏癥）和血友病B型（凝血因子IX缺乏癥）。
編碼凝血因子VIII和凝血因子IX的基因均位于X染色體，女性常是攜帶者（46；XX），女性患者極為罕見，而男性攜帶者均患病（46；XY）。在男性人群中，血友病A型的發(fā)病率約為1／5000，血友病B型的發(fā)病率約為1／25000。所有血友病患者中，血友病A型占80％-85％，血友病B型占15％-20％。
血友病患者可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，在手術(shù)或外傷后可有嚴(yán)重出血。因此患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)，如必須手術(shù)時應(yīng)進行充分的替代治療。這也就是在得知陳維生患有血友病A型后，唐佳瑜不給他做心臟手術(shù)的原因。
2、血友病的診斷
臨床上，可根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、通過實驗室檢查、確診實驗、鑒別診斷等方式進行診斷。根據(jù)《血友病診斷與治療中國專家共識（2017版）》，建議對患者進行基因檢測，以便確定致病基因，為同一家族中的攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。此外，通過基因突變還可以協(xié)助判斷患者產(chǎn)生抑制物的風(fēng)險。
安智因遺傳病基因檢測介紹
臨床確診或疑似血友病患者可選擇遺傳性出凝血廣譜基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。遺傳性出凝血疾病包括遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病，在每百萬新生兒中影響約300人。
遺傳性出血性疾病多數(shù)是由凝血因子編碼基因的缺失或異常導(dǎo)致的，如凝血因子F5、F7、F8、F9和F10等。凝血因子是參與血液凝固的各種蛋白質(zhì)，血漿中某一凝血因子的缺乏或異常即可導(dǎo)致凝血機制障礙并引起出血。血友病即在此列。
·遺傳性出凝血廣譜基因組合檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，對臨床重點關(guān)注的與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關(guān)的68個基因進行突變檢測。
·全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群如下：
（1）疑似或診斷為遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病等出凝血疾病的患者；
（2）具有遺傳性出凝血疾病相關(guān)家族史的個體；
（3）關(guān)注自身疾病風(fēng)險的健康個體。
參考文獻
中華醫(yī)學(xué)會血液學(xué)分會血栓與止血學(xué)組、中國血友病協(xié)作組. 血友病診斷與治療中國專家共識. 中華血液學(xué)雜志,2016,37(5):364-370.
