全國腫瘤防治宣傳周（National Cancer Prevention and treatment publicity week），簡稱4.15全國腫瘤防治宣傳周，由中國抗癌協(xié)會(huì)主辦在1995年發(fā)起，被稱作影響力最強(qiáng)、歷史最久的腫瘤防治科普文化活動(dòng)，今年為第28屆主題是“癌癥防治早早行動(dòng)”，旨在讓民眾提高慢病大健康理念、重視醫(yī)療、認(rèn)識(shí)癌癥、防治腫瘤、科普宣傳，降低癌癥與疾病負(fù)擔(dān)，做自己身體健康的第一責(zé)任人。

●  遺傳性腫瘤

新近研究表明，中國每年新發(fā)腫瘤患者中家族遺傳性腫瘤約占5%~10%，主要由特定致病基因突發(fā)導(dǎo)致，發(fā)病早、進(jìn)展快、多原發(fā)病灶、家族聚集性的一類腫瘤，稱為遺傳性腫瘤。約有8成腫瘤病例為散發(fā)性腫瘤，主要與環(huán)境因素相關(guān)，如不良生活習(xí)慣、環(huán)境污染、部分微生物感染等。

●  遺傳性腫瘤綜合征（hereditary cancer syndromes）

由胚系基因突變導(dǎo)致個(gè)體具有癌癥易感傾向的一類疾病。主要表現(xiàn)特點(diǎn)為腫瘤發(fā)生年齡早，雙側(cè)或多病灶原發(fā)腫瘤，伴各種先天形態(tài)等異?；蛑橇Φ拖?，伴隨顯著的二次腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和家族腫瘤易感傾向。突變隨生殖細(xì)胞遺傳，攜帶者發(fā)生特定腫瘤和其它部位腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)要比正常人高數(shù)十倍或數(shù)百倍。

如乳腺癌/卵巢癌綜合征與BRCA1、BRCA2基因相關(guān)，Lynch綜合征與MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因相關(guān)，遺傳性彌散性胃癌與CDH1基因相關(guān)，家族性幼年型息肉綜合征與SMAD4/BMPR1A基因相關(guān)等等。

以家族性遺傳性乳腺癌為例，與BRCA1/2基因突變密切相關(guān)。以乳腺癌家族遺傳性為例，與遺傳性基因突變密切相關(guān)的BRCA1/2，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率最高，若一個(gè)大家族中，5%~10%的人被確診為乳腺癌，則極有可能存在基因突變，若家中有一位血親確診為乳腺癌，親屬患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加1.5~3倍，兩位血親為乳腺癌，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加7倍，且發(fā)病率逐漸年輕化。

● 遺傳性腫瘤的防控

研究表明，遺傳性腫瘤可通過控制環(huán)境因素達(dá)到良好的防控效果，基因檢測是預(yù)測腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、輔助選擇預(yù)防及干預(yù)措施的最有效途徑。除了遺傳性腫瘤基因檢測以外，腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測也至關(guān)重要。

隨著腫瘤治療手段不斷發(fā)展，惡性腫瘤的治療方法主要包括手術(shù)、全身化療、放療、分子靶向治療以及免疫治療等。NCCN/CSCO指南指出，腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測是服用靶向藥物時(shí)必檢項(xiàng)目，不同驅(qū)動(dòng)基因?qū)?yīng)不同治療策略。

遺傳性腫瘤基因檢測

本檢測包括女性常見19種遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、甲狀旁腺癌等）、男性常見18種遺傳性腫瘤（前列腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、甲狀旁腺癌、軟骨肉瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤等），以及發(fā)病率較高的婦科腫瘤和消化系統(tǒng)腫瘤。涵蓋常見的14種遺傳性腫瘤綜合征的胚系基因。

可適用于有腫瘤家族史的高危人群，尤其是多個(gè)近親患有相同類型的腫瘤，家族中兄弟姐妹出現(xiàn)兒童期腫瘤如肉瘤等；存在與遺傳性腫瘤相關(guān)的出生缺陷，如某些良性皮膚異?；蚬趋阑位颊?；不明原因的炎癥、免疫力低下、組織增生及其它疑似癌前病變癥狀的人群；有長期致癌因素接觸史，有特殊微生物感染史，長期不良生活習(xí)慣如吸煙、過量飲酒、熬夜等，長期營養(yǎng)不良等人群；希望了解自身腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的健康人群。

腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測

實(shí)現(xiàn)多癌種的伴隨診斷、分子分型及耐藥基因突變檢測，輔助腫瘤靶向治療方案的選擇和療效評(píng)價(jià)，為化療用藥方案提供指導(dǎo)，提高藥物療效，減少毒副反應(yīng)的發(fā)生，對(duì)腫瘤患者進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測，可以明確患者是否有遺傳性突變及相關(guān)親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)、有助于制定進(jìn)一步的監(jiān)測和預(yù)防策略。

可適用于需同時(shí)進(jìn)行多基因、多位點(diǎn)檢測，以制定靶向治療方案的腫瘤患者；治療過程中出現(xiàn)耐藥，需重新制定靶向用藥方案的腫瘤患者；無法獲取組織樣本，且需要制定靶向用藥方案的肺癌患；化療過程中出現(xiàn)嚴(yán)重的毒副作用，或常規(guī)化療方案療效不好的腫瘤患者；需要制定免疫治療方案的腫瘤患者；需了解腫瘤遺傳因素的患者。

科普小知識(shí)：腫瘤=癌癥？

很多人認(rèn)為腫瘤等同于癌癥，其實(shí)這是一種錯(cuò)誤的想法。腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤，而癌癥屬于惡性腫瘤的一部分。良性腫瘤較為常見，生長速度慢，一般不會(huì)危及生命安全，絕大多數(shù)情況下不會(huì)發(fā)生病變，對(duì)身體健康影響小；惡性腫瘤可細(xì)化分為未分化、低分化、中分化、高分化，擴(kuò)散速度快、惡化程度高、切除難度很大、治愈率較低，且被治愈后極易復(fù)發(fā)。

預(yù)防腫瘤和癌癥，建議大家生活中養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，定期做檢測和篩查，遠(yuǎn)離癌癥疾病負(fù)擔(dān)。