在大會(huì)致辭中，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心的李金明教授介紹了組織撰寫該專家共識(shí)的原因。二代測(cè)序（NGS）雖然有明顯的通量?jī)?yōu)勢(shì)及發(fā)現(xiàn)未知基因變異的優(yōu)勢(shì)，但在臨床實(shí)際應(yīng)用中也面臨著包括檢測(cè)技術(shù)、數(shù)據(jù)管理、分析與報(bào)告、解讀與臨床咨詢等多方面的挑戰(zhàn)。上述任一環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，均會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，進(jìn)而影響臨床決策。目前在我國，雖然基因檢測(cè)已成為包括遺傳病和腫瘤在內(nèi)的多種疾病臨床精準(zhǔn)診治的前提，但仍缺乏關(guān)于NGS臨床應(yīng)用的統(tǒng)一共識(shí)。在此背景下，分別針對(duì)高通量測(cè)序的通用情況及其在遺傳病和腫瘤中應(yīng)用的三版《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)》（通用、遺傳病、腫瘤）應(yīng)運(yùn)而生。中華醫(yī)學(xué)雜志編輯部的呂相征主任也肯定了該專家共識(shí)對(duì)于今后高通量測(cè)序在臨床檢測(cè)中應(yīng)用的重要指導(dǎo)意義。

作為首批將基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的踐行者，北京安智因生物技術(shù)有限公司有幸受邀參與了《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)（第一版遺傳病部分）》的撰寫，表明了業(yè)界對(duì)安智因檢測(cè)、質(zhì)控能力、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢能力的高度肯定和權(quán)威認(rèn)可。

專家共識(shí)發(fā)布會(huì)后，北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士為我們帶來了“基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)發(fā)展中的作用”的精彩演講，介紹了基因檢測(cè)作為臨床精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代下的一種關(guān)鍵檢測(cè)技術(shù)，在多種臨床實(shí)際應(yīng)用中的重要作用。

2020年，新冠病毒席卷全球。此次大會(huì)特邀了中國非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)協(xié)會(huì)郝德明副會(huì)長(zhǎng)為我們介紹了“非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)助力新冠肺炎抗疫工作”，讓我們感受到來自非公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)們?cè)谝咔橄滤鶕?dān)負(fù)的巨大社會(huì)責(zé)任感以及未來巨大的發(fā)展前景。此外，巴基斯坦的Fawad Muhammad教授也通過錄像和我們分享了這次新冠肺炎抗疫中我國與巴基斯坦在公共衛(wèi)生領(lǐng)域展開的合作，并就兩國醫(yī)療體系在衛(wèi)生監(jiān)管、公共衛(wèi)生等方面進(jìn)行了詳盡的對(duì)比。

最后，李金明教授為我們介紹了“分子檢測(cè)現(xiàn)狀、問題及解決方案”，用生動(dòng)的實(shí)例展示了分子檢測(cè)的發(fā)展歷史，并就目前存在的問題提出了實(shí)際的解決方案。李教授表達(dá)了自己作為衛(wèi)健委臨檢中心的主任以及標(biāo)準(zhǔn)化的制定者，在政策落實(shí)方面的觀點(diǎn)和看法，讓人受益匪淺。

總的來說，基因檢測(cè)在當(dāng)代臨床診療中具有重要意義——不僅能輔助患者的早期診斷和鑒別診斷，指導(dǎo)患者的臨床治療，還能在患者的直系親屬中鑒別出有患病風(fēng)險(xiǎn)的高危親屬，針對(duì)患者家族中所有攜帶致病突變的個(gè)體，均可通過產(chǎn)前篩查和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）來指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，減少后代的患病風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)現(xiàn)這些重要意義的前提就需要一個(gè)規(guī)范化的基因檢測(cè)流程，全面覆蓋檢測(cè)技術(shù)、數(shù)據(jù)管理、分析與報(bào)告、解讀與臨床咨詢等各個(gè)方面，這樣才能保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，并為臨床提供正確的指導(dǎo)。

關(guān)于高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)的詳細(xì)內(nèi)容，參見：

《安塞斯共同參與《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)》撰寫》

重磅│《高通量測(cè)序技術(shù)臨床規(guī)范化應(yīng)用北京專家共識(shí)（第一版腫瘤部分）》正式發(fā)布