近日，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明。本文主要介紹了兒童遺傳性心血管病基因檢測(cè)的應(yīng)用。

影響心血管系統(tǒng)的遺傳性疾病比較常見(jiàn)，包括心臟離子通道病、心肌病、主動(dòng)脈病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管的結(jié)構(gòu)性疾病。臨床基因檢測(cè)發(fā)展迅速，對(duì)數(shù)十年來(lái)積累的這些疾病進(jìn)行遺傳起源的研究，有助于為診斷、臨床管理和預(yù)后提供信息。

重點(diǎn)一：一般來(lái)說(shuō)，進(jìn)行基因檢測(cè)是為了診斷或風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)（見(jiàn)圖1）。

A.

B.

圖1. 基因檢測(cè)應(yīng)用于診斷和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的流程。

注：A. 對(duì)患有遺傳性心血管病的兒童患者進(jìn)行診斷性基因檢測(cè)的流程。B. 在先證者中篩選出可能致病/致病變異后，在家庭中進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的流程。VUS表示臨床意義未明變異。

重點(diǎn)二：兒童心血管病基因檢測(cè)的要點(diǎn)和建議。

1、基因檢測(cè)應(yīng)始終包括全面的檢測(cè)前和檢測(cè)后咨詢(xún)，最好在專(zhuān)業(yè)的多學(xué)科環(huán)境中或與之合作進(jìn)行。

2、診斷性基因檢測(cè)只應(yīng)考慮在患病可能性大的兒童中進(jìn)行。

3、在確定患有疾病的家庭成員中存在可能致病/致病變異后，應(yīng)對(duì)兒童進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)。

4、兒童基因檢測(cè)的時(shí)機(jī)安排應(yīng)考慮疾病外顯率、兒童發(fā)生疾病的可能性、有效治療或生活方式的改變，以及由于不確定性導(dǎo)致家庭心理痛苦的可能性等疾病特異性因素。

5、繼續(xù)跟蹤基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)于重新評(píng)估或確認(rèn)隨時(shí)間變化的致病性極為重要。

兒童心血管病基因檢測(cè)在確定發(fā)生遺傳性心血管病的風(fēng)險(xiǎn)方面具有重要的診斷作用。盡管可以考慮對(duì)疑似或有心血管病風(fēng)險(xiǎn)的兒童進(jìn)行基因檢測(cè)，但應(yīng)特別強(qiáng)調(diào)適當(dāng)?shù)亩鄬W(xué)科咨詢(xún)和檢測(cè)時(shí)機(jī)。隨著基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，繼續(xù)隨訪(fǎng)對(duì)于重新評(píng)估變異致病性以及滿(mǎn)足患者和家庭不斷變化的需求極為重要。