近期，在《Circulation-Genomic and Precision Medicine》期刊上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants Associated With Dilated Cardiomyopathy Predict Outcome in Pediatric Myocarditis”的研究文章。22%（9/42）通過心肌活檢證實后的兒童心肌炎患者中發(fā)現DCM相關致病變異。臨床表現為擴張型心肌病（DCM）的心肌炎患者的特征為早發(fā)心衰、富含LP/P變異且預后差。所以對于表現為DCM臨床表型的兒童心肌炎患者，有必要進行基因檢測。

心肌炎是導致兒童心力衰竭的最常見原因之一，并且推測可能存在遺傳因素。研究人員嘗試描述18歲以下心肌炎患者的臨床和遺傳特征，以預測結果。

對42例經活檢證實的心肌炎患者進行了心肌病相關基因靶向panel測序的基因檢測。根據就診時擴張型心肌病（DCM）的表型，將兒童心肌炎患者的遺傳學分為亞組，即22例無DCM患者（無DCM表型的心肌炎）和20例DCM患者（有DCM表型的心肌炎）。

有DCM表型的心肌炎患者（中位年齡1.4歲）比無DCM表型的心肌炎患者（中位年齡16.1歲；P<0.001）年輕，分別對應于心力衰竭樣和冠狀動脈綜合征樣表型。42例患者中有9例（22%）發(fā)現至少攜帶一種可能致病/致病變異（見表1），其中8例為雜合子，9例中有7例有DCM表型的心肌炎。在原發(fā)性擴張型心肌病驗證的基因（BAG3、DSP、LMNA、MYH7、TNNI3、TNNT2和TTN）中發(fā)現了可能致病/致病變異。罕見變異富集分析顯示，與健康個體相比，具有DCM表型的心肌炎中高影響疾病變異顯著累積（P=0.0003）。與無DCM表型的心肌炎和原發(fā)性DCM患者相比，具有DCM表型的心肌炎患者的無事件生存率較低（P=0.008）。

表1. 致病和可能致病的遺傳變異

*MYC-NonDCM；?MYC-DCM?；蛎Q的縮寫：BAG3=BCL2相關的athanogene 3；DSP=橋粒斑蛋白；LMNA=核纖層蛋白A/C；MYH7=肌球蛋白重鏈7；TNNI3=心肌肌鈣蛋白I3；TNNT2=心肌肌鈣蛋白T2；TTN=titin。Het=雜合子；Hom=純合子；LP=可能致??；MYC-DCM=有擴張型心肌病表型的心肌炎；MYC-NonDCM=無擴張型心肌病表型的心肌炎；P=致病。

研究人員報告了經活檢證實的兒童心肌炎中雜合的可能致病/致病變異。具有DCM表型的心肌炎患者的特征是早發(fā)性心力衰竭，富含可能致病/致病變異，且預后較差。這些表型特異性和年齡組特異性的發(fā)現將有助于對這些患者進行個性化管理。有必要對新診斷為心肌炎和DCM表型的兒童進行遺傳評估。