2020年1月8日，前北京首鋼男籃名宿，“虎子”韓崇凱遺憾離世。消息稱早些年因為檢查出心臟主動脈夾層動脈瘤，韓崇凱不得不退役，離開心愛的籃球場。然而，時隔9年，腹主動脈瘤的突然而至，永遠地帶走了韓崇凱。
韓崇凱的猝然離世，也讓主動脈瘤這一“不定時炸彈”再次走進大家的視野。事實上主動脈瘤多次進入公眾視野都是一些體育明星的去世。因此也被稱為“體育圈的怪病”。1988年，身高1米96的原美國女排主攻手海曼球場猝死，死因為主動脈瘤破裂出血。2001年，身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死。2012年，身高2.18m曾被譽為“小姚明”的遼寧籃球運動員張佳迪猝死。
雖然被稱為“瘤”，但是主動脈瘤并不是傳統(tǒng)意義上的腫瘤，而是主動脈壁的擴張膨出，最終引發(fā)破裂出血。通俗來說，就是人體最粗大的血管爆管出血了。主動脈是人體內(nèi)最粗的一根動脈，承受最大壓力的血管，負責向全身各處輸出血液。可當身體遇上高血壓、動脈硬化、肥胖等危險因素，就可能破壞血管內(nèi)膜，導致中層斷裂（暴露），血液跑到內(nèi)外膜之間，形成主動脈夾層甚至動脈瘤。在夾層形成后，如果不及時手術，主動脈就進入不定時炸彈狀態(tài)，一旦爆炸，最直接后果就是大出血，即血液飛速涌進胸腔的大失血狀態(tài)，基本10秒內(nèi)心臟就因為沒有血液而失去節(jié)律，哪怕躺在手術臺上也基本沒什么搶救機會！主動脈瘤一般來說常發(fā)生于老年人，并伴有高血壓和其他心臟疾病，年輕人偶爾可見且多具有遺傳因素。因此，主動脈夾層動脈瘤是一種相當兇險致命的疾病，而這其中最常見的就是馬凡綜合征，該病如不及時治療，死亡率較高。
馬凡綜合征自測
a.家族性的細長手掌和身型得8分 b.臂展與身高比值大于1.05得8分 c.能做到如c圖所示得4分 d.能做到如d圖所示得4分
e.能做到如e圖所示得2分 f.能做到如f圖所示得2分
g.能做到如g圖所示得1分 h.能做到如h圖所示得1分 i.能做到如i圖所示得1分 j.能做到如j圖所示得1分
另外據(jù)稱，韓崇凱在之前打NBL時，因為隊友患馬凡綜合征，他特意到醫(yī)院做了一次非常詳盡的檢查，但當時并未查出有任何身體異常。這主要是因為，主動脈疾病是一種具有可變病理表型和自然病史的異質(zhì)性疾病。以胸主動脈瘤為例，根據(jù)主動脈以外臨床表現(xiàn)的存在與否，傳統(tǒng)上可將胸主動脈瘤分為綜合征型和非綜合征型。而基于是否存在其他受累家庭成員，非綜合征型胸主動脈瘤又可進一步分為家族性和散發(fā)性胸主動脈瘤。目前這一廣泛應用的臨床分類有助于鑒別胸主動脈瘤及相關主動脈外臨床表現(xiàn)風險增加的患者和親屬，但這些傳統(tǒng)的分類包含明顯的異質(zhì)性表現(xiàn)難以準確的區(qū)分不同類型的胸主動脈瘤。因此，我們可以通過致病基因和特異性遺傳變異來幫助理解和輔助胸主動脈瘤的分類：
（1）綜合征型胸主動脈瘤，包括馬凡綜合征（MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LDS）和Ehlers-Danlos綜合征（EDS）?；颊叱＠奂靶难?、肌肉骨骼、眼部、皮膚、表皮和其他系統(tǒng)。很多表型相似且難以通過普通體檢檢查發(fā)現(xiàn)，對這些患者進行基因檢測通?？梢暂o助綜合征型胸主動脈瘤的臨床診斷。致病基因以及特異性遺傳變異與不同的疾病表現(xiàn)相關。
（2）非綜合征型胸主動脈瘤分為家族性和散發(fā)性胸主動脈瘤。非綜合征型家族性胸主動脈瘤，包括20%的孤立性胸主動脈瘤患者，這些患者至少有1名受累的一級家庭成員。家族性胸主動脈瘤通常發(fā)病年齡較小或動脈瘤生長速度較快，與散發(fā)性胸主動脈瘤相比其致命性更強。臨床上，這些患者也可以根據(jù)其家族史和隨后的影像學篩查來確診，基因檢測則可以幫助預測并發(fā)癥的風險。非綜合征型散發(fā)性胸主動脈瘤，指患有孤立的胸主動脈瘤，但無任何一級家族成員受累的個體。一些基因上的變異與散發(fā)性胸主動脈瘤相關。攜帶致病變異的病例在更年輕的時候發(fā)生主動脈夾層。胸主動脈瘤基因上的有害拷貝數(shù)變異，和KIF6、LRP1、ULK4及包含有害拷貝數(shù)變異在內(nèi)的其他基因上的其他變異，都與胸主動脈瘤的風險相關。
雖然主動脈疾病十分兇險，且在臨床表型之間有著不同程度的重合，導致僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，但如果能做到健康的生活習慣、保持定期體檢并結(jié)合基因檢測，很多主動脈疾病所導致的悲劇是可以被避免的。對遺傳性主動脈疾病患者進行基因檢測，一方面可在患者癥狀表現(xiàn)完全之前明確診斷，另一方面也可提示疾病的臨床特征，指導干預時機、治療方案及預后管理。依據(jù)先證者的基因檢測結(jié)果，對家系成員進行特定位點篩查，具有輔助診斷、癥狀前干預及預后判斷等作用。2010年美國心臟病學學院基金會和美國心臟協(xié)會聯(lián)合發(fā)布的《胸主動脈病診治指南》、2014年歐洲心臟病學會發(fā)布的《主動脈病診斷和治療指南》、2018年荷蘭《胸主動脈病患者及其一級親屬的心臟遺傳學檢查專家共識》及其它專家共識，都闡述了基因檢測在主動脈病診斷、治療及管理中的重要作用，并提供了具體的指導方案。
