2019年5月19日，由中國科學院阜外醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院主辦，賽默飛世爾科技、安塞斯生物、西安天隆科技承辦的“精準醫(yī)學分子診斷論壇?西安”在西安市曲江國際會議中心隆重舉行。本次論壇邀請了來自中國科學院阜外醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院的專家，圍繞基因檢測與分子診斷新技術在心血管疾病與微生物感染兩大領域的應用進展，從疾病精準診斷、個性化臨床干預、生殖健康指導以及病原微生物快速分型等多方面進行了深入探討，為與會的各位專家老師帶來一場不可多得的技術盛宴。
周洲教授結合阜外醫(yī)院實驗診斷中心的獨特經驗，通過真實的臨床遺傳解讀案例來表明，二代測序（NGS）應用于心血管病臨床診斷所面臨的技術方面的問題。在檢測與分析的過程中發(fā)現，NGS檢測對高GC含量區(qū)域和特定類型變異的測序效果不佳，且其測序覆蓋度難以達到100%，數據分析流程也會影響檢測結果。位點致病性解讀也是最大挑戰(zhàn)之一，如何針對不同疾病和基因采用更新和修改后的解讀標準對致病性判斷很重要，同時數據再分析可以發(fā)現以往解讀中未能發(fā)現的致病位點，提高診斷率。最后，周教授也強調了通過遺傳咨詢獲取患者完整的家族史及其親屬樣本的重要性。只有真正解決了以上問題，才能真正實現對心血管病“精準的分子診斷”，從而真正輔助臨床。
來自第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院的郝曉柯主任為大家?guī)怼斗肿釉\斷助力臨床微生物快速診斷》的精彩報告。郝教授從國際頂級實驗室、國內先進實驗室開篇，放眼分子病原學診斷在臨床微生物發(fā)展中的作用，并給大家呈現了質譜技術、FilmArray多重分子檢測平臺、GeneXpert、T2MR、DNAe等分子技術平臺，讓大家領略到了眾多分子診斷技術的快速與高效，使從業(yè)的檢驗人員開闊了眼界，贏得全場熱烈掌聲。
段維勛教授從臨床外科的角度介紹了基因診斷對于主動脈外科診斷的影響及未來應用前景的展望。目前，段教授小組已通過主動脈基因組合檢測對幾百例已行主動脈手術的患者進行檢測，其中馬凡和家族性胸主動脈夾層患者最為常見。段教授也從外科指導臨床的角度比較不同國家發(fā)布的指南，說明基因檢測對于臨床的指導作用，包括提示手術干預的時機，以及治療方式的選擇。最后，段教授用多個自己患者的案例生動地強調了基因檢測對主動脈病患者的重要作用，并提出今后的發(fā)展方向應該將基因檢測與生殖選擇緊密結合，指導生育，使適齡患者不再將疾病傳給后代。
來自中國人民解放軍總醫(yī)院的尹彤教授介紹了心血管藥物基因組檢測的臨床應用進展。尹教授指出，心血管藥物基因組檢測已經廣泛應用于臨床實踐，其中華法林、氯吡格雷、辛伐他汀基因決定因素最明確，臨床應用證據最充分，而高血壓藥物基因檢測的臨床推薦級別較低，臨床證據仍需積累。針對中國人特有的如指導硝酸甘油用藥的ALDH2*2與指導葉酸補充的MTHFR C677T基因型，有必要深入開展相應的轉化研究。目前制約藥物基因組學臨床指南推薦的主要障礙是RCT證據缺乏，而積累臨床指導證據的關鍵在于界定能夠從基因型指導治療中獲益的患者亞群。尹教授提出，通過規(guī)范化臨床基因檢測流程，結合應用臨床決策系統(tǒng)、快速床旁基因分型技術、大眾科普等手段，有望進一步推進心血管藥物基因組學的臨床應用。
來自中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院的王飛燕教授介紹了感染性心內膜炎的分子診斷技術進展。王教授指出，傳統(tǒng)的培養(yǎng)法是診斷感染性心內膜炎的重要方法，也是藥敏實驗的基礎，但存在陽性檢出率低等問題。與傳統(tǒng)培養(yǎng)法相比，基于NGS測序的宏基因組分析方法能夠可靠地對感染性心內膜炎病原體進行鑒定，該方法可顯著提高病原體的檢出率，并能提供耐藥基因信息。目前存在的問題是，如何從繁雜的宏基因組分析結果中判斷病原菌，以及耐藥分析能否指導臨床用藥。王教授團隊計劃通過開發(fā)感染性心內膜炎疾病特異性病原體數據庫和特異性耐藥數據庫解決上述難題。最后，王教授強調，目前感染性心內膜炎的病原學診斷仍以傳統(tǒng)培養(yǎng)法為主，分子診斷技術作為補充，希望盡快建立基于NGS技術的感染性心內膜炎診斷的專家共識和臨床指南。
來自空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院的王珺老師為大家做了題為《胚胎植入前單基因病診斷技術及臨床應用》的報告。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）分為胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查（PGT-A），胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測（PGT-SR）和胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M）。PGT-A的目標是識別染色體異常胚胎，PGT-SR是針對染色體平衡易位的檢測，PGT-M是針對單基因遺傳病的植入前遺傳學檢測。王老師指出，明確的分子診斷是PGT-M的基礎，家系全外顯子測序（WES）能夠提高診斷率。SNP位點的單體型連鎖分析是目前降低胚胎單基因遺傳病檢測中等位基因脫扣（ADO）現象的有效策略。高通量測序技術目標區(qū)域捕獲能夠解決胚胎活檢樣本量少的問題。2017年唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學中心獲得全國首例X連鎖淋巴細胞增生癥S-PGD試管嬰兒的降生，截至目前，中心共接診40余種單基因病150余例患者，同時承擔多種單基因遺傳病的產前診斷工作，檢測技術及檢測數量均處于全國先進水平。
最后，周洲教授做了會議總結發(fā)言，周教授強調，分子診斷的從業(yè)人員應加強自身學習，并增進與臨床科室的溝通，多學科溝通是推進精準醫(yī)學的關鍵。只有通過與臨床科室協(xié)同開展多中心臨床研究，建立高質量的臨床研究數據庫，才能形成一批規(guī)范化可推廣的臨床指南、標準或專家共識，最終使臨床患者獲益。
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