鄭州市第七人民醫(yī)院 楊斌

分子診斷在心肌病中的臨床應(yīng)用及意義

楊斌副院長(zhǎng)從心肌病的遺傳學(xué)特點(diǎn)出發(fā)，結(jié)合最新的專家共識(shí)和指南，通過醫(yī)院的臨床實(shí)例對(duì)心肌病進(jìn)行了全面介紹，并再次強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)在診斷遺傳性心肌病方面的重要意義。心肌病作為一種與遺傳高度相關(guān)的異質(zhì)性心血管疾病，基因檢測(cè)已成為臨床輔助心肌病診斷和鑒別診斷的重要手段，在明確診斷、早期診斷、高危親屬篩查、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育和指導(dǎo)臨床治療等方面具有重要意義，未來大規(guī)模的應(yīng)用和開展會(huì)給醫(yī)療模式帶來重大變革。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 王綠婭

基因診斷在家族性高膽固醇血癥診療中的作用

王綠婭教授，分享了“基因診斷在家族性高膽固醇血癥診療中的作用”，指出家族性高膽固醇血癥（FH）是全球公共衛(wèi)生問題，特別強(qiáng)調(diào)對(duì)早發(fā)冠心病患者進(jìn)行FH的早期篩查十分必要，而基因診斷是FH確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”，對(duì)提高診斷率，精準(zhǔn)分型，指導(dǎo)治療及預(yù)后判斷有關(guān)鍵作用?，F(xiàn)在，我國(guó)FH研究已經(jīng)啟航，王教授也正著力推動(dòng)FH萬(wàn)人篩查計(jì)劃以及中國(guó)高膽固醇血癥篩查與新靶點(diǎn)研究（十四五重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目）等國(guó)家項(xiàng)目，同時(shí)在全國(guó)各地宣講，義診，慈善援助，希望社會(huì)各界更多關(guān)注FH，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

解放軍總醫(yī)院第二醫(yī)學(xué)中心 國(guó)家老年疾病臨床研究中心 尹彤

藥物基因組學(xué)指導(dǎo)老年患者精準(zhǔn)用藥的臨床應(yīng)用

隨著中國(guó)老齡化時(shí)代的到來，老年人口患病率隨齡增加，帶來多病共存、多藥共用等問題，尹彤教授圍繞個(gè)體遺傳因素對(duì)老年患者用藥的影響、帶來的獲益，利用藥物基因組學(xué)指導(dǎo)老年精準(zhǔn)用藥的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)、未來展望等四個(gè)方面娓娓道來，更加強(qiáng)調(diào)患者的藥物反應(yīng)或療效是復(fù)雜的表型，除基因外，還要考慮臨床、環(huán)境等因素，綜合考慮后共同制定一個(gè)臨床決策系統(tǒng)，并整合在病歷系統(tǒng)中，這樣的臨床系統(tǒng)將進(jìn)一步推動(dòng)老年患者從基因檢測(cè)中真正獲益。

天津中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院 胡建功

細(xì)胞因子檢測(cè)在心血管疾病中的應(yīng)用

胡教授從流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞因子、臨床應(yīng)用三方面進(jìn)行全面剖析，指出細(xì)胞因子水平在一定程度上反應(yīng)機(jī)體免疫狀態(tài)，與多種疾病相關(guān)，細(xì)胞因子聯(lián)合其他指標(biāo)及基因檢測(cè)能提高診斷水平。在解讀時(shí)需結(jié)合臨床指標(biāo)，綜合判斷。這也顯示了細(xì)胞因子檢測(cè)在心血管疾病臨床應(yīng)用中的重大意義。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 周洲

心血管疾病分子診斷

技術(shù)進(jìn)步推動(dòng)著科學(xué)的快速發(fā)展，自人類基因組數(shù)據(jù)首次解析開始。報(bào)告中，周洲教授結(jié)合臨床實(shí)例，對(duì)基因檢測(cè)在遺傳性心血管疾病臨床診療中的應(yīng)用進(jìn)行講解，并重點(diǎn)圍繞主動(dòng)脈疾病進(jìn)行介紹，同時(shí)分享了自己課題組在主動(dòng)脈疾病相關(guān)基礎(chǔ)研究的最新進(jìn)展。周教授表示希望能夠在多組學(xué)水平對(duì)于心血管疾病展開研究，如基因組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、蛋白組，來多層次、全方位描繪疾病全景圖，去更早、更好地診斷疾病，更有效的找到治療靶點(diǎn)，轉(zhuǎn)化產(chǎn)出新的靶向藥物、診斷試劑、或者基因療法，切實(shí)幫助到我們的患者，這也是團(tuán)隊(duì)未來研發(fā)的方向。

鄭州市第七人民醫(yī)院 郭志坤

再生醫(yī)學(xué)與心臟疾病

在我國(guó)，再生醫(yī)學(xué)已經(jīng)作為一門學(xué)科建立起來，郭教授通過對(duì)再生醫(yī)學(xué)的概念、心肌再生的途徑、策略、心肌干細(xì)胞移植途徑等多方面進(jìn)行詳細(xì)的闡明。同時(shí)，也充分印證再生醫(yī)學(xué)的發(fā)展可為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供新思路，賦予臨床應(yīng)用更大的前景。與此同時(shí)，郭教授表示能夠有機(jī)會(huì)在此次論壇與各位專家同臺(tái)進(jìn)行學(xué)術(shù)交流受益匪淺，特別強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)科研和臨床研究需要緊密結(jié)合，這為下一步的工作帶來啟示，也更加堅(jiān)定了我們迎難而上克服困難，進(jìn)一步深入研究探索的信心。

安智因生物是國(guó)內(nèi)首批將基因測(cè)序技術(shù)實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的踐行者，公司以高通量測(cè)序技術(shù)及先進(jìn)的生物信息學(xué)分析為基礎(chǔ)，全面布局遺傳病分子診斷領(lǐng)域，旨在為臨床提供遺傳病檢測(cè)的整體解決方案，產(chǎn)品覆蓋遺傳性心血管病、腎病、血液病、遺傳性腫瘤的臨床檢測(cè)服務(wù)，以及個(gè)體化用藥指導(dǎo)檢測(cè)與腫瘤分子檢測(cè)等領(lǐng)域，同時(shí)開展體外診斷試劑盒的開發(fā)、生產(chǎn)與注冊(cè)，致力于成為全球領(lǐng)先的遺傳病檢測(cè)全流程產(chǎn)品及服務(wù)提供商。

旗下設(shè)立2家標(biāo)準(zhǔn)GMP工廠、4家醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、10余家區(qū)域標(biāo)桿精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，擁有世界一流分子生物學(xué)硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國(guó)內(nèi)外多家知名醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了長(zhǎng)期穩(wěn)定的合作，覆蓋全國(guó)50余城市。